Ces Urol 2024, 28(1):30-35 | DOI: 10.48095/cccu2023034
Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10)
- 1 Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a. s., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o. z.
- 2 Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a. s., Nemocnice Litoměřice, o. z.
- 3 Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem
- 4 Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a. s., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o. z.
- 5 Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J. E. Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a. s. - Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o. z.
- 6 Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a. s.
- 7 Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J. E. Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a. s. - Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o. z.
- 8 Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a. s., Nemocnice Chomutov, o. z.
Broul M, Lišková L, Kučerová P, Žižková K, Laštůvková J, Čejnová V, Harmaš V, Cihlář F, Radovnická L, Hujová A. Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10). V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost. Spermiogram prokázal azoospermii. Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to strukturální aberaci chromozomu Y - isochromozom i(Y)(p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu). Tento nález koreloval s klinickým nálezem azoospermie. Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a inkompletní maskulinizací. Po zjištění této chromozomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.
Klíčová slova: Neplodnost, genetické vyšetření, spermiogram, syndrom prázdné selly, aberace chromozomu Y, isochromozom i(Y)(p10).
Vloženo: 29. listopad 2023; Revidováno: 20. prosinec 2023; Přijato: 20. prosinec 2023; Zveřejněno online: 22. prosinec 2023; Zveřejněno: 2. květen 2024
Reference
- Massart A, Lissens AW, Tournaye H, et al. Genetic causes of spermatogenic failure. Asian Journal of Andrology [Internet]. 2012; 14(1): 40-48. ISSN 1008-682X. Available from: doi:10.1038/aja.2011.67.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Meschede D, Lemcke B, Exeler JR, et al. Chromosome abnormalities in 447 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection-prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance. Human Reproduction [Internet]. 1998; 13(3): 576-582. ISSN 0268-1161. Available from: doi:10.1093/humrep/13.3.576. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Isodicentric Ychromosome: Case Study [Internet]. [vid. 2023-11-27]. Available from: https://scirp.org/journal/paperinformation.aspx?paperid=112302.
- Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reproductive Biology and Endocrinology [Internet]. 2018; 16(1): 14. ISSN 1477-7827. Available from: doi:10.1186/s12958-018-0330-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology [Internet]. 2014; 2(1): 5-19. ISSN 2047-2927. Available from: doi:10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Yuen W, Golin AP, Flannigan R, et al. Histology and sperm retrieval among men with Y chromosome microdeletions. Translational Andrology and Urology [Internet]. 2021; 10(3): 1442-1456. ISSN 2223-4683. Available from: doi:10.21037/tau.2020.03.35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...