ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

27 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 agresivitě a metastatickém potenciálu, a tedy i v následné léčbě a dispenzarizaci. KLÍČOVÁ SLOVA Genetika, hereditární syndrom, renální karcinom, surveillance, zárodečná mutace. SUMMARY Kolář J, Pitra T, Pivovarčíková K, Jaklová R, Zavoral T, Trávníček I, Sedláčková H, Procházková K, Vaněček T, Hes O, Hora M. Hereditary renal cell car‑ cinoma syndromes. In recent years, there has been an increase in the number of defined hereditary syndromes, some of whichmay predispose to kidney cancer. Hereditary renal cell carcinoma syndromes are often suggested by early age of onset, family history of kidney cancer, multifocal or bilateral lesions and the presence of other extrarenal lesions typical for the respective syndrome. The most common encountered syn‑ dromes are von Hippel Lindau, Birt-Hogg-Dubé, hereditary papillary renal cell carcinoma, hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma, tu‑ berous sclerosis complex and Cowden syndrome. Related to hereditary renal cancer syndromes, ger‑ mline mutations in tumor suppressor genes (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) and protooncogenes (MET) are described. Different histological subtypes are found among hereditary kidney cancer syndromes. The degree of kidney cancer penetrance, tumor ag‑ gressiveness, metastatic potential widely vary and the treatment and surveillance of kidney cancer is different among hereditary syndromes. KEY WORDS Genetics, germline mutation, hereditary syndrome, renal cell carcinoma, surveillance. ……… ÚVOD Většina renálních karcinomů (RCC – Renal Cell Carcinoma) vzniká sporadicky, hereditární nádory ledvin tvoří dle literatury 3–8 % všech renálních tumorů (1, 2). V rámci výzkumného programu „the Cancer Genome Atlas (TCGA)“, v němž byly analy‑ zovány mimo jiné i zárodečné mutace u RCC, byla u 6 % případů světlobuněčného renálního karcino‑ mu z celkového počtu 387 prokázána zárodečná patogenní mutace; u papilárního renálního karcino‑ mu byla zárodečná patogenní varianta prokázána v 9 % a u chromofóbního renálního karcinomu pak v 6 % (3). V posledních letech dochází ke zvyšování počtu popsaných hereditárních syndromů, z nichž některé jsou spojeny s predispozicí k RCC. V roce 2016 byly do WHO klasifikace nádorů ledvin zařa‑ zeny podjednotky asociované s genetickými syn‑ dromy – sukcinátdehydrogenáza (SDH)-deficientní Obr. 1.  CT, transverzální řez. Muž, 37 let, VHL syn- drom. 18mm tumor předního rtu solitární ledviny. V roce 2006 provedena laparoskopicky asistovaná radiofrekvenční ablace. Před tím opakované výkony na ledvinách pro ccRCC (transperitoneální nefrektomie vlevo, 2x resekce pravé ledviny, exstirpace metastázy ccRCC z levého retroperitonea). Stav po inguinální or- chiektomii vlevo pro papilární cystadenomnadvarlete a stav po exstirpaci hemangioblastomu mozečku Fig. 1.  CT scan, transverse plane. Thirty-seven year old male with a VHL syndrome. 18mm tumor in the ventral portion of the solitary kidney. The laparoscopy-assisted radiofrequency ablationwas performed in 2006. Before that, multiple kidney surgeries were done because of the ccRCC (left transperitoneal nephrectomy, 2x partial nephrectomy of the right kidney, extirpation of the me- tastasis of the ccRCC from left retroperitoneum). Status post left inguinal orchiectomy (papillary cystadenoma of the epididymis). Status post extirpationof theheman- gioblastoma of the cerebellum