ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

28 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 RCC a renální karcinom asociovaný se syndromem hereditární leiomyomatózy. Incidence renálního karcinomu, podob‑ ně jako u ostatních malignit, stoupá s věkem. Tab. 1.  Přehled hlavních hereditárních renálních nádorových syndromů Tab. 1.  Overview of major hereditary renal cell cancer syndromes Syndrom Gen Riziko RCC Histologické typy RCC Extrarenální projevy Von Hippel Lindau VHL 70 % ◼ ccRCC ◼ ccPap RCC ◼ Hemangioblastom CNS a retiny ◼ Feochromocytom, paragangliom ◼ Neuroendokrinní tumor pankreatu ◼ Nádor endolymfatic‑ kého vaku ◼ Cysty (játra, slezina, pankreas, ledviny) ◼ Cystadenom nadvar‑ lete Tuberózní skleróza TSC1 TSC2 2–4 % ◼ angiomyolipom ◼ onkocytom ◼ chRCC ◼ ccRCC ◼ RCC s hladkosvalovým stromatem ◼ eosiofilní, solidní a cystický RCC Viz tab. 2. – klinická krité‑ ria pro diagnózu TSC Hereditární leiomyo­ matóza a renální karcinom FH 10–30 % ◼ HLRCC asociovaný RCC ◼ pRCC typ 2 ◼ Kožní a děložní leio‑ myom ◼ Leiomyosarkom Hereditární papilární renální karcinom MET Vysoké ◼ pRCC typ 1 Nejsou popisovány Birt-Hogg-Dubé syndrom FLCN 25 % ◼ onkocytom ◼ chRCC ◼ ccRCC ◼ pRCC ◼ Kožní fibrofolikulomy ◼ Plicní cysty ◼ Spontánní pneumo‑ torax ◼ Kolorektální tumory SDHx asociované syndromy (hereditární syndrom feochromo‑ cytom – paragangliom) SDHA SDHB SDHC SDHD SDHAF2 10–15 % (SDHB) ◼ SDH-deficientní renální karcinom ◼ onkocytom ◼ ccRCC ◼ chRCC ◼ Feochromocytom ◼ Paragangliom ◼ Gastrointestinální stromální tumor ◼ Nádory hypofýzy ◼ Papilární karcinom štítné žlázy Cowdenův syndrom PTEN 5–35 % ◼ pRCC ◼ chRCC ◼ ccRCC ◼ Nádory štítné žlázy ◼ Nádory prsu ◼ Nádory endometria ◼ Kožní léze BAP 1 hereditární nádorový syndrom a RCC BAP 1 10 % ◼ ccRCC ◼ Kožní a uveální me‑ lanom ◼ Mesoteliom RCC asociovaný se syndromem „Hyperparathyroidism jaw tumor“ HPRT2/CDC73 – ◼ MEST ◼ pRCC ◼ ccRCC ◼ Wilmsův tumor ◼ Adenom/karcinom příštítných tělísek ◼ Fibrooseózní léze maxilly a mandibuly ◼ Renální cysty a ha‑ martomy ◼ Děložní tumory Konstituční transloka‑ ce chromozomu 3 Chrom. 3 Zvýšené (až 70 %) ◼ ccRCC MITF predispozice k familiárnímu RCC MITF – – ◼ Melanom