ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

29 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 Tab. 2.  Klinická kritéria pro diagnózu komplexu tu- berózní sklerózy Tab. 2.  Clinical criteria for the diagnosis of tube- rous sclerosis complex Majoritní znaky Faciální angiofibromy (≥ 3) nebo fibrózní plaky čela Hypomelanotické makuly (≥ 3, ≥ 5 mm v průměru) Unguální a periunguální fibromy (≥ 2) Šagrénové skvrny Vícečetné sítnicové hamartomy Kortikální dysplazie Subependymální noduly Subependymální obrovskobuněčné astrocytomy Srdeční rhabdomyom Lymfangiomyomatóza (LAM) * Renální angiomyolipomy (≥ 2) * Minoritní znaky Kožní léze typu „confetti“ Jamky zubní skloviny (> 3) Intraorální fibromy (≥ 2) Retinální bezbarvé skvrny Vícečetné renální cysty Jiné hamartomy Definitivní diagnóza: dva majoritní znaky nebo jeden majo- ritní znak a alespoň dva minoritní znaky Možná diagnóza: jeden majoritní znak nebo dva a více minoritních znaků * Kombinace dvou majoritních znaků – LAM a renální an- giomyolipomy – bez dalších znaků nesplňuje kritérium pro definitivní diagnózu TSC Obr. 2.  CT, koronární řez. Muž, 45 let, VHL syndrom. Multifokální bilaterální ccRCC ledvin (biopticky verifiko- vaný) s generalizací (nadledvina, pankreas, suspektní uzliny). Stav po exstirpaci hemangioblastomu mo- zečku. T. č. probíhá paliativní cílená léčba sunitinibem s významnou parciální regresí tumorů i metastáz. Pacienti z obrázku 1 a 2 jsou sourozenci Fig. 2.  CT scan, coronal plane. Forty-five year oldmale withaVHL syndrome.Multifocal bilateral ccRCC (verified by biopsy) with metastases (adrenal gland, pancreas, suspected lymphnode involvement). Statuspost extirpati- onof thehemangioblastomaof thecerebellum. Palliative targeted therapywithSunitinib isbeingadministeredwith significant partial regressionof the tumor andmetastases. Patients fromfig. 1 and fig. 2 are siblings Obr. 3.  Rodokmen rodiny s Von Hippel Lindau syndromem Fig. 3.  The family tree of the family with Von Hippel Lindau syndrome