ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

37 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 do 30 let. Je spojen se zvýšeným rizikem benig‑ ních a maligních tumorů štítné žlázy, prsu a en‑ dometria. Riziko renální karcinomu u nemocných s Cowdenovým syndromem je až třicetinásobně vyšší než u běžné populace (60). Histologicky se nejčastěji vyskytuje papilární a chromofóbní RCC (44). Stran dispenzarizace renálních lézí se doporučuje provést USG břicha jednou ročně se začátkem v 25 letech. BAP 1 HEREDITÁRNÍ NÁDOROVÝ SYNDROM A FAMILIÁRNÍ RCC Jedná se o nedávno popsaný nádorový syndrom, jehož příčinou je zárodečnámutace tumor supresoro‑ vého genu BAP1 (BRCA associated protein 1) (24). Je‑ dinci se zárodečnoumutací BAP1 genumají zvýšené riziko kožního a uveálního melanomu, mesoteliomu a renálního karcinomu s agresivnímchováním. Histo‑ logicky nacházíme nejčastěji světlobuněčný renální karcinom (61, 62). Vzhledem k nedostatku dat zatím není definován protokol surveillance u nosičů BAP1 mutace, ale podobně jako u ostatních hereditárních nádorových syndromů bychom se měli vyvarovat opakované radiační zátěži, a tudíž by MRI mělo být preferováno před CT vyšetřením (24, 50). RCC ASOCIOVANÝ SE SYNDROMEM „HYPERPARATHYROIDISM JAW TUMOR“ (HPT‑JT) Příčinou tohoto velmi vzácného syndromu je zárodečná mutace tumor supresorového genu HRPT2/CDC73 kódující protein parafibromin. U to‑ hoto syndromu je zvýšené riziko sekrečně aktiv‑ ních adenomů nebo karcinomů příštítných tělí‑ sek (způsobující primární hyperparatyroidismus), fibrooseózních lézí maxilly a mandibuly, renálních cyst a renálních neoplazií. Histologicky se nejčastěji vyskytuje smíšený epiteliální a stromální tumor (MEST), byl pospán i papilární renální karcinom a Wilmsův tumor (44, 63). OSTATNÍ VZÁCNÉ HEREDITÁRNÍ SYNDROMY Mezi další vzácné hereditární syndromy aso‑ ciované s RCC můžeme zařadit familiární papi‑ lární karcinom štítné žlázy se zvýšeným rizikem papilárního RCC a renálních onkocytomů. Dále může být vzácnou příčinou familiárního RCC konstituční translokace chromozomu 3 , kdy nacházíme multifokální, často bilaterální světlo‑ buněčné karcinomy ledvin nerozeznatelné od sporadického světlobuněčného RCC; průměrný věk výskytu RCC je vyšší než u VHL. Z formální‑ ho hlediska můžeme mezi hereditární syndromy zařadit i medulární renální karcinom , protože je spojen s hereditární hemoglobinopatií – srpkovi‑ tou anémií. Vyskytuje se u černochů, nejčastěji ve 2. a 3. dekádě života. Nádor je vysoce agresivní, většinou pokročilý v době diagnózy, prognóza je extrémně špatná, nemocní většinou umírají v průběhu několika měsíců od stanovení diagnózy (24). MiTF (Microphthalmia‑associated Trans­ cription Factor) predispozice k familiárnímu RCC je syndrom způsobený zárodečnou mutací genu MITF a je spojován s více než pětinásobně vyšším rizikem vzniku kožního melanomu a RCC (64). Tento článek se podrobně nezabývá familiární‑ mi pediatrickými renálními nádorovými syndromy, ačkoliv některé renální léze vyskytující se v rámci výše zmíněných syndromů se mohou manifestovat ve velmi mladém věku. Mezi familiární pediatrické renální nádorové syndromy můžeme zařadit famili‑ ární nefroblastom, WAGR syndrom (Wilmsův tumor, aniridie, urogenitální malformace, mentální retar‑ dace), Denys‑Drashův syndrom (Wilmsův tumor, mesangiální skleróza, pseudohermafroditismus) a Beckwith Wiedemannův syndrom (Wilmsův tu‑ mor, hemihypertrofie, makroglosie, omfalokéla, visceromegalie) (24). ZÁVĚR Hereditární nádorové syndromy asociované s RCC jsou způsobeny různými genetickými al‑ teracemi a zahrnují široké spektrum klinických