ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 3 / 2020

187 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(3): 183–190 u starších žen (8). Přes poměrně „divoký“ vzhled a grade 3 (ISUP/WHO) se chovají v převážné většině případů neagresivně a případy s metastatickou akti‑ vitou jsou spíše výjimečné. Tyto nádory mají jak ve své familiární formě, tak ve formě sporadickémutace v genech TSC1, TSC2 (Obr. 4) (9). Pro klinické lékaře tedy platí, že pokud je ESC diagnostikován u jejich pacienta, měli by vždy pomyslet na možnost fami‑ liárního výskytu v rámci tuberózní sklerózy. HOT – High Grade Oncocytic Tumor Tumor byl publikován poprvé v roce 2018 (10). Jedná se o onkocytický typ nádoru, který vypadá ag‑ resivně, grade jeminimálně 3 dle ISUP/WHO systému, ale zatímnebyl popsán nádor, který bymetastazoval. V roce 2019 byla popsána skupina totožných nádorů, ale byla u nich objevena poškozená MTOR dráha smutacemi v genech TSC1, TSC2,MTOR (11). Kazuistika byla publikována ve stejném roce, navíc u pacienta s tuberózní sklerózou (12). A v roce 2020, zatím ve formě abstraktu, byla představena další sestava po‑ Obr. 3.  Translokační Xp11 (TFE3-PRCC) renální karcinom. Výstup z NGS: fúze genů PRCC/TFE3 Fig. 3.  Xp11 (TFE3-PRCC) translocation renal cell carcinoma. NGS analysis: fusion of genes PRCC/TFE3 Obr. 4.  Typický ESC (eosinofilní solidní acystický renální karcinom) Fig. 4.  Typical ESC (eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma)

RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=