ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 3 / 2020

188 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(3): 183–190 pisující a potvrzující patologický nález vmTOR dráze, kde navíc přibyl další gen– folikulin ( BHD gen) (13). Zdá se tedy, že HOT je nádor, který má společný genetický základ, velmi uniformní morfologii a přes high‑grade vzhled jader se nechová agresivně (Obr. 5). LOT – Low Grade Oncocytic Tumor Jedná se o lézi, která není vzácná. Tyto nádory jsou v archivech schovány pod diagnózou neob‑ vyklého chromofobocelulárního renálního karci‑ nomu s nestandardním imunofenotypem nebo jako léze hybridní (onkocyticko‑chromofóbní), po‑ případě jako neklasifikovatelné renální karcinomy. Připomínají svojí stavbou chromofobocelulární kar‑ cinom, ale imunofenotyp je zcela charakteristický (Obr. 6). Jsou difuzně CK 7 pozitivní (jako chromo‑ fobocelulární renální karcinom), ale zároveň CD117 negativní (14). Stavba je však natolik charakteristic‑ ká, že diagnózu lze snadno určit již ze základního hematoxylinového‑eosinového barvení. Doposud není znám agresivní případ. Vzhledem k probíhají‑ cím studiím lze říci, že s vysokou pravděpodobností i tyto nádory mají poškozenou mTOR dráhu. Stejný genetický základ jako předchozí nádo‑ ry má s vysokou pravděpodobností tzv. renální karcinom s leiomyomatózním stromatem (15). Jde o nádor, který morfologicky lze jen nanejvýš obtížně odlišit od světlobuněčného renálního karcinomu s leiomyomatózním stromatem. Přes‑ tože jsou si nádory podobné, druhý ze jmeno‑ vaných má větší agresivní potenciál. Molekulárně geneticky je nutné diagnostikovat další z nádorů, které jsou potencionálně perspektivní pro budoucí klasifikace (16): Renální karcinomy s přestavbou ALK genu Jsou nádory onkology bedlivě sledované vzhle‑ dem k možnosti využití ALK inhibitorů. Léze jsou vzácné, avšak z velké části hlavně nerozpoznávané v běžném rutinním diagnostickém provozu (17). TFEB amplifikované renální karcinomy Jedná se o morfologicky variabilní nádory, které se ve většině případů nepodobají již dobře známým TFEB translokačním karcinomům. Již v roce 2014 byl publikován názor, že amplifikace genu TFEB bymohla vysvětlovat agresivní chování toho nádoru (18). TFEB translokované karcinomy obvykle nevykazují agresivní klinický průběh. Velmi vzácně lze najít TFEB transloko‑ vané a současně amplifikované karcinomy. A to jsou ty nádory, které se chovají maligně. Následně práce mapující právě renální karcinomy s amplifikací TFEB genu potvrdily prvotní domněnku a roli amplifikace TFEB genu v predikci biologického chování (19, 20, 21). V současnédobě existují prácepopisující další ná‑ dorové jednotky , které jsou velmi pravděpodobně „distinktní“ druhy nádorů („atrophic‑like“ renální tumor, „TCEB1 mutated “ renální karcinom, „NF2 mutated “ re‑ nální karcinom, atd.) (16). V současné chvíli je brzy na jejich hodnocení a bude třeba vyčkat publikací, které tyto jednotky dále definují. Z krátkého přehledu je patrné, jak kompliko‑ vaná diagnostika renálních nádorů je. Je jasné, že za několik let budeme muset přehodnotit procentuální složení renálních nádorů. Přesnější Obr. 5.  HOT (high-grade oncocytic tumor) je ná- dorová léze spojená s mutacemi v MTOR, TSC1, TSC2 nebo BHD genu Fig. 5.  HOT (high-grade oncocytic tumor) is neo- plastic lesion associated with mutations in MTOR, TSC1, TSC2 or BHD genes Obr. 6.  LOT (low-gradeoncocytic tumor) jenádor, který vykazuje abnormality vMTOR pathway Fig. 6.  LOT (low-grade oncocytic tumor) is tumor with abnormalities in MTOR pathway