75 Ces Urol 2023; 27(2): 70-77 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY TCEB1/ELOC genu) (28, 29). Fibroleiomyomatózní stroma a světlobuněčná morfologie buněk však mohou být markantou i jiných renálních neopla‑ zií (30), které přicházejí v diferenciální diagnóze (tj. světlobuněčný papilární renální tumor, RCC s fibroleiomyomatózním stromatem). Genetické vyšetření by tak mělo být cíleno nejen na mutaci genu ELOC/TCEB1, ale i MTOR, TSC1 a TSC2, popř. VHL a LOH3p. Jedná se o raritní lézi, v současné literatu‑ ře nebylo zaznamenáno agresivní chování, avšak právě pro podobnost s jinými renálními neoplazi‑ emi musíme za použití molekulárně genetických metod vyloučit jiné potenciálně agresivní typy nádorů (CCRCC). Mezi molekulárně definované renální karcino‑ my patří i renální karcinomy s přestavbou ALK genu. U ALK rearanžovaných RCC byl zaznamenán potenciál agresivního chování a velmi dobrá od‑ pověď na cílenou léčbu ALK inhibitory (31). Jedná se však opět o raritní typ neoplazie s omezenými klinickými daty vyžadující další studie. Ke stano‑ vení diagnózy je nezbytná imunohistochemie a molekulární genetika. Význam této diagnózy tkví zejména v dostupnosti efektivní cílené te‑ rapie (32). Další staronovou entitou je SMARCB1 defi‑ cientní renální medulární karcinom (původ‑ ně medulární RCC). Jedná se o vysoce agresivní nádor, který se v našich podmínkách téměř ne‑ vyskytuje – typicky jsou postiženi pacienti Afro‑ američané se srpkovitou anémií. Diagnostická je nejčastěji inaktivační mutace genu SMARCB1 vedoucí ke ztrátě imunohistochemického barvení SMARCB1 (INI1) (33). ZÁVĚR Klasifikace renálních nádorů se dynamicky vyvíjí, a to zejména za přispění molekulárně ge‑ netických metod, které se stávají součástí rutinní patologické diagnostické praxe. Genetická vy‑ šetření však nelze indikovat na všechny renální tumory, cena vyšetření je stále vysoká. Je tedy nutné na základě morfologie a imunohistoche‑ mického profilu léze pečlivě vybírat tumory, jejichž diagnostiku bez genetických vyšetření provést nelze. Pro urologa se však management chirurgické léčby pacientů s renálním tumorem příliš nemění. Na základě nových poznatků však do budoucna nejspíše bude možné u některých pacientů apli‑ kovat cílenou léčbu, jako je tomu u jedné z prvních vlaštovek – RCC s přestavbou ALK genu. LITERATURA 1. Amin MB, Gill Aj, Hartmann A, et al. Chapter 2: tumours of the kidney. In: WHO Classification of Tumours Editorial Board. Urinary and male genital tumours. 5. ed. Lyon: IARC 2022: 32–130. 2. Eble JN, Sauter G, Epstein JI, Sesterhenn I. Pathology and Genetics of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs. 3. ed. Lyon: IARC Press; 2004. 3. Moch H, Humphrey P, Ulbright TM, Reuter VE. WHO Classification of tumours of the urinary system and male genital organs. 4. ed. Lyon: IARC 2016. 4. Williamson SR, Gill AJ, Argani P, et al. Report From the International Society of Urological Pathology (ISUP) Consultation Conference on Molecular Pathology of Urogenital Cancers: III: Molecular Pathology of Kidney Cancer. Am J Surg Pathol. 2020; 44(7): e47–65. 5. Trpkov K, Williamson SR, Gill AJ, et al. Novel, emerging and provisional renal entities: The Genitourinary Pathology Society (GUPS) update on renal neoplasia. Mod Pathol. 2021; 34(6): 1167–1184. 6. Trpkov K, Hes O, Williamson SR, et al. New developments in existing WHO entities and evolving molecular concepts: The Genitourinary Pathology Society (GUPS) update on renal neoplasia. Mod Pathol. 2021; 34(7): 1392–1424. 7. Delahunt B, Eble JN. Papillary renal cell carcinoma: a clinicopathologic and immunohistochemical study of 105 tumors. Mod Pathol. 1997; 10(6): 537–544.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=