119 Ces Urol 2023; 27(2): 116-121 KAZUISTIKY s Kallmanovým syndromem metodou masivního paralelního sekvenování neprokázalo u pacienta žádnou patogenní ani pravděpodobně patogenní variantu kauzální pro Kallmanův syndrom nebo gonadální dysgenezi. Geneticky byl tedy u pacienta potvrzen 16p11.2 mikrodeleční syndrom, ~200-kb region. Tento syndrom se vyznačuje vysoce penetrující formou obezity s časným nástupem a opožděním vývoje. SH2B1 gen kóduje adaptorový protein, který hraje roli v signalizační dráze leptinu a inzulinu (6). U to‑ hoto syndromu dosud nebyla popsána souvislost se vznikem priapismu po aplikaci TRT. Po gene‑ tickém vyšetření se pacient rozhodl o umělém oplodnění partnerky pomocí dárcovské spermie. DISKUZE Priapismus související s podáním testosteronu je raritní záležitostí, nicméně jako komplikace léčby hypogonadismu jsou ojedinělé případy priapismu popsány (7, 8). Jasná a potvrzená je ale souvis‑ lost mezi počtem a dobou trvání erekcí a léčbou hypogonadismu pomocí TRT (9). Existuje studie Obr. 2. Nález 678 kb 16p11.2 mikrodelece metodou array CGH: arr(GRCh37) 16p11.2(28503803_29182196)x1, SurePrint G3 CGH ISCA v2 Microarray 8x60K, Agilent (deletovaná oblast je vyznačena modrým pruhem) Fig. 2. Finding of 678 kb 16p11.2 microdeletion by array CGH: arr(GRCh37) 16p11.2(28503803_29182196)x1, SurePrint G3 CGH ISCA v2 Microarray 8x60K, Agilent (the deletion region is marked with a blue bar) Obr. 3. Ověření nálezu 16p11.2 mikrodelece metodou FISH. Použité sondy: 16p Telvision – Vysis – Spectrum Green (kontrolní, 2 zelené signály); SureFISH 16p11.2 (ATXN2L-LAT) – Agilent – Spectrum Orange (pouze jeden červený signál) Fig. 3. Verification of the 16p11.2 microdeletion finding by FISH.Probes used: 16p Telvision – Vysis – Spectrum Green (control, 2 green signals); SureFISH 16p11.2 (ATXN2L-LAT) – Agilent – Spectrum Orange (only one red signal)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=