263
1195588226014562110163
Ces37397936014570127174
Urol39387936014578115180208
2023;41717936014562121178238260
27(2):44567936014562119147205235257
116-12147397936014561109164204257309363
KAZUISTIKY4325207016976175264361404481560603687776
s6244048013141
Kallmanovým6874048013154106129151240290348407456509599
syndromem1308404801314191151211243300390444533
metodou18634048013190144177234295353412
masivního22974048013190139180202251311333394453
paralelního6244198013161112144195218272296355377439498
sekvenování1146419801314195142196249308367416467526549
neprokázalo17194198013159113174207265312364410461485544
u22874198013158
pacienta23694198013161112162185238297330381
žádnou624434801314494152209267324
patogenní9694348013160109141197256309366423445
ani14344348013149106128
pravděpodobně1583434801316091141188246298357415475532592650702
patogenní23064348013159109141196256308365422444
variantu6244498013150101133157206265298357
kauzální1015449801314799157202254277336359
pro1408449801316194152
Kallmanův15944498013155107130153243293352410460
syndrom2088449801314192152212245302393
nebo25154498013159114174235
gonadální6244648013160119179229289339362421444
dysgenezi.10944648013160109151211265324379424448467
Geneticky7744798013168121177229262283330375425
byl12194798013160106128
tedy1367479801313383142190
u15764798013158
pacienta16534798013160109157178229286317366
potvrzen20384798013160118150201233278328385
16p11.22443479801315398157202241253307
mikrodeleční6244948013193116164200259322378402458510570594
syndrom,1257494801314395157219252312405425
~200-kb17224948013167113167225263312377
region.2139494801313387151174235296317
Tento24954948013153101162196255
syndrom624509801314190149209240297386
se1035509801314194
vyznačuje11535098013150102149207256305362384436
vysoce16145098013150102142200250301
penetrující19395098013161115173226259291349371393441462
formou2426509801312986118208266324
obezity6245248013159119173217240273325
s9715248013141
časným1034524801314998138196242332
nástupem13885248013159108147182240299353442
a18525248013150
opožděním19245248013159119178221279332389411500
vývoje.24465248013150102155212234287304
SH2B16245398013151118169222269
gen9165398013159112170
kóduje11085398013147104164221243296
adaptorový14265398013150109158218250306338395443495
protein,1943539801316193149182233255312330
který2295539801314784135166218
hraje2535539801315990140162215
roli624554801313289112134
v7805548013150
signalizační852554801314162121179228250272315366415472494
dráze1368554801316091141186237
leptinu1628554801312376136168190248305
a19555548013150
inzulinu2028554801312380124182205226284341
(6).2391554801312979106121
U25345548013169
to‑2625554801313490125
hoto6245698013159117150206
syndromu852569801314190150209240297386444
dosud13185698013160118158215274
nebyla16155698013158112171218242290
popsána19285698013161120180220270328377
souvislost23275698013141100158207230269291349389423
se624584801314195
vznikem752584801315098157180226278368
priapismu1153584801316294117166227250289379437
po16235848013161122
aplikaci17775848013151111135157203254304326
TRT.21365848013152109161174
Po23435848013155112
gene‑24885848013160114173227262
tickém624599801313558108156209301
vyšetření9595998013151106148203237270324384407
se1400599801314297
pacient15315998013162114165188243303336
rozhodl1901599801313392136197257320343
o22785998013160
umělém23725998013160152207231286378
oplodnění6246148013159119142200260318371429450
partnerky10986148013161111142179238291322368420
pomocí15426148013161120209268317339
dárcovské19056148013160109140187243291331376428
spermie.23576148013141100154186276297350367
DISKUZE62565580181100138213295394475549
Priapismus624689801315586109157217240279368425465
související1121689801314199158207230269323345367415437
s15906898013141
podáním16636898013161121181230288310399
testosteronu2095689801313485125160216256291342374431489547
je2674689801312376
raritní624704801313282114136170228250
záležitostí,905704801314495117170214236270326366400422440
nicméně1376704801315981129218271329382
jako1789704801312472118174
komplikace19947048013147104193253276297343393442493
léčby2518704801312376125185232
hypogonadismu6247198013159104165224284341400448507529567655712
jsou1356719801312462120178
ojedinělé1554719801315881133193214271324346399
případy1973719801316092114173223282330
priapismu2323719801316092114162221244282370427
popsány6247348013162124187229281341389
(7,104773480131308592
8).117373480131558399
Jasná1306734801313989131191242
a15827348013151
potvrzená16677348013162124158213247295349409460
je2161734801312479
ale2274734801315175130
souvis‑24387348013142102163214238279312
lost624749801312381121156
mezi8077498013190143188211
počtem10457498013161120169205256345
a14187498013149
dobou14957498013160118178237295
trvání1818749801313465118168226247
erekcí2093749801315385136182229251
a23717498013150
léčbou2448749801312476126185244302
hypogonadismu6247648013160107168229290349408458518541580670728
pomocí13857648013161122213272322344
TRT17627648013152109162
(9).1956764801313080106122
Existuje21117648013152102125165200258281335
studie2478764801314277136196219272
Obr.6243292013780147190213
2.867329201376292
Nález10153298013168123145191236
6781278329801315197145
kb14503298013146100
16p11.21577329801315196151194233246299
mikrodelece19023298013188110154186239295342364410456500
metodou24283298013188135167220276331387
array2841329801315687118170214
CGH:30823298013160120184202
arr(GRCh37)3311329801315586117145208259318374422466495
16p11.2(28503803_29182196)x1,383232980131529615119523324729932437242046951756461366571176882287191596010091052109511461171121312571270
SurePrint6243448013148102132176227257278333363
G310073448013165113
CGH11403448013159118182
ISCA1342344801312367124185
v21547344801314689
Microarray16553448013183105150180232288318349400444
8x60K,2119344801315194144194246267
Agilent24063448013159113135156202257287
(deletovaná2713344801312980126148193225277322375431485
oblast32183448013155110132186222253
je3490344801312268
vyznačena3578344801314694138193247292336392446
modrým40443448013187141197227275361
pruhem)4425344801315586141197242329354
Fig.624359201375886151179
2.822359201376191
Finding968359801314868124178199254309
of1293359801315582
6781392359801315196144
kb1553359801314599
16p11.21669359801315194149191229242294
microdeletion19803598013187108153183235291336358403435456510566
by2563359801315598
array2678359801315585116167211
CGH:29063598013159118182199
arr(GRCh37)3121359801315686116144206257315370417461489
16p11.2(28503803_29182196)x1,36263598013151951491922302432953203674144625105566056557017578118589029469951038108011301155119612401252
SurePrint48953598013148101132176624374801315281103158188
G38323748013165113
CGH9653748013159118182
ISCA1167374801312367124185
v21372374801314688
Microarray14803748013183105150180232288318349400444
8x60K,1944374801315194144194246267
Agilent22313748013159113135156202257287
(the2538374801312957113158
deletion27163748013155101123169200221275331
region3067374801313276130152206262
is3349374801312257
marked34263748013188142172216261316
with3761374801317698128184
a39643748013156
blue4039374801315678132178
bar)42373748013155110141166
Obr.29766292013777142183205
3.3198629201376086
Ověření33376298013170115157185227281301
nálezu36536298013156108129173216269
16p11.23937629801315092146187223236286
mikrodelece42386298013186106148178229283328348392436478
metodou47316298013186130160211265318371
FISH.2976644801314868112175195
Použité31946448013152104159201222253297
sondy:3513644801313891147202246265
16p3801644801315094149
Telvision3973644801314887109155176211231285341
–43376448013155
Vysis4414644801315599136156191
–46276448013155
Spectrum47056448013148101148193226256311397
Green2976659801316697142188245
(kontrolní,3248659801312974128185215246299322378400418
236936598013151
zelené3771659801314489111157214260
signály);4059659801313858113170225247292318334
SureFISH44206598013148103134178226246291356
16p11.24803659801315195151194233247299
(ATXN2L-LAT)2976674801313088129187254303346368416478520552
–35556748013156
Agilent36386748013160115137159206263293
–39596748013155
Spectrum40426748013148103150196230261317405
Orange44746748013172104156213268315
(pouze4817674801312985141197240285
jeden2976689801312268122168224
červený3220689801314690120169213269311
signál)3551689801313858112168222244271
Fig.2976704201376090158189
3.3203704201376292
Verification33557048013156100133156181208254310343365422481
of3870704801315685
the3989704801313391139
16p11.24162704801315298156201241256310
microdeletion45067048013190113160192247305354377425458481538597
finding2976719801312652108164186243299
by33027198013157101
FISH.Probes3431719801314969115180200254284338395443481
used:3939719801315793140196213
16p4179719801315297154
Telvision4360719801315090113159182218238294352
–47397198013156
Vysis48237198013155101139160196
–50467198013156
Spectrum29767348013149103151197231262318406
Green3409734801316697142189246
(control,3682734801313073125183213244298321339
240487348013152
green4127734801315688132179236
signals);4391734801313859114171226248284309325
SureFISH47447348013149103134179228248293358
16p11.22976749801315196151194233247299
(ATXN2L-LAT)3302749801312987128185252300344366413475516548
–38777498013155
Agilent39597498013160115137158205261291
–42777498013156
Spectrum43607498013148102149195228259315402
Orange47897498013171104155212267313
(only2976764801312980136157201
one31977648013155111157
red3374764801313175130
signal)3524764801313858112168222243271