31 Ces Urol 2024; 28(1): 30–35 KAZUISTIKY KLÍČOVÁ SLOVA Neplodnost, genetické vyšetření, spermiogram, syndrom prázdné selly, aberace chromozomu Y, isochromozom i(Y)(p10) ABSTRACT Broul M, Lišková L, Kučerová P, Žižková K, Laštůvková J, Čejnová V, Harmaš V, Cihlář F, Ra‑ dovnická L, Hujová A Azoospermia with the find‑ ing of an extensive rearrangement of the Y chro‑ mosome – isochromosome i (Y) (p10) In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility Spermogram results showed azoo‑ spermia Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple‘s infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome - isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromo‑ some and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region) This finding correlated with the clinical findings of azoospermia Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete mascu‑ linisation After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm KEY WORDS Infertility, genetic evaluation, spermiogram, empty sella syndrome, Y chromosome aberration, isoch‑ romosome i(Y)(p10) ……… ÚVOD Uvádíme kazuistiku třicetiletého muže, který byl vyšetřen na našem oddělení pro neplodnost v manželství S manželkou mají asi rok pravidelné nechráněné pohlavní styky, ale k otěhotnění nikdy nedošlo Manželka je zdráva, chodí na pravidelné gynekologické prohlídky, žádná patologie u ní zjiš‑ těna nebyla Její gynekolog doporučuje provést spermiogram partnera Spermiogram prokázal azoospermii, která byla následně dovyšetřena Te‑ prve komplexní sexuologické, urologické a gene‑ tické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru VLASTNÍ KAZUISTIKA K prvnímu vyšetření se pacient dostavil v prosinci roku 2022 Byl kompletně vyšetřen včetně ultra‑ zvukového vyšetření V jeho osobní anamnéze je pouze psoriáza, pacient je v péči gastroenterologa pro ulcerózní kolitidu, dlouhodobě užívá Salofalk Jeho rodinná anamnéza je zcela negativní, údaje o vrozených vývojových vadách, mentálních retar‑ dacích v rodokmenu proband neudává Objektivní vyšetření konstatuje ženský typ postavy, převládá ukládání tuku na břiše a v ob‑ lasti boků, mammy jsou tvořeny tukovou tkání, facies bez stigmatizace, vousy rostou, patro bez patologického nálezu, chrup v normě, genitál mužský, pubické ochlupení přítomno Bilaterálně zjištěna mírná hypotrofie varlat Dále bylo pro‑ vedeno ultrazvukové vyšetření varlat s nálezem: bilaterálně symetrický nález, obě varlata ve skro‑ tu, homogenní, bez ložisek, obvyklé echogenity, bez extenzivních kalcifikací Vlevo patrná drobná hydrokéla na hranici normy, vpravo bez zmnožené tekutiny Nadvarlata normální struktury, bilaterál‑ ně v oblasti horního pólu varlete při nadvarleti drobná cysta velikosti 5 mm vlevo a 6 mm vpravo – tedy drobná cysta nadvarlete na každé straně Rozměry varlete vlevo: 35 × 16 × 24 mm – 9,5 ml a varle je tedy menší než je norma Vpravo: 36 × 17 × 26 mm – 11 ml a tedy též trochu menší než norma Dále byly provedeny odběry minerálů, hormo‑ nů, PSA, hormonů štítné žlázy a 2× spermiogram Minerály S_Sodík: 137; S_Draslík: 4,2; S_Chloridy: 101; S_Vápník: 2,48; S_Fosfor: 1,25; S_Hořčík: 0,77 Sacharidový metabolismus S_Glukóza: 5,60 Hormony S_LH: 2,9; S_FSH: 7,6; S_Testosteron: 8,42; S_Prolaktin: 380,7
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=