32 Ces Urol 2024; 28(1): 30–35 KAZUISTIKY Štítná žláza TSH: 3,96; S_T4 volný: 13,63; S_T3 volný: 5,06; S_Anti TG: 14,3; S_Anti TPO: 9,22; S_Anti TSH: < 0,80 Tumorové markery S_PSA: 0,641; S_PSA volný: 0,251; S_fPSA/PSA index: 39,16 Spermiogram byl poté zopakován, opět s ná‑ lezem azoospermie Vzhledem k nálezu zvýšené hladiny prolaktinu byla dále doplněna magnetická rezonance hypofýzy Poté byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření Magnetická rezonance hypofýzy prokázala nález prázdné selly Tkáň hypofýzy byla výrazně redu‑ kována a utlačena dorzálně i laterálně s propagací mozkomíšního toku intraselárně, který utlačoval tkáň hypofýzy a vyvářel jen jemný lem, který konturoval turecké sedlo do šíře 1–2 mm, stopka byla zacho‑ vána bez dislokace, okolí bylo klidné bez známek patologických intenzit, chiasma opticum bylo bez zjevné patologie Pro tento nález na magnetické rezonanci byl pacient odeslán k endokrinologickému vyšetře‑ ní Endokrinologem zvolen konzervativní postup, kontroly doporučeny jednou ročně GENETICKÉ VYŠETŘENÍ Chromozomální vyšetření lymfocytů periferní krve pacienta prokázalo patologický mužský karyotyp s derivovaným chromozomem Y – i(Y) (p10): 46,X,i(Y)(p10) Následným FISH vyšetřením s použitím specifické sondy pro lokus SRY a cen‑ tromerické sondy pro Y byla zjištěna přítomnost 2 signálů pro SRY lokus (krátká raménka) a jeden signál pro centromeru chromozomu Y – karyo‑ typ: 46,X,i(Y)(p10)ish i(Y)(p10)(SRY+,DYZ3+,DYZ1‑ -,SRY+)nuc ish(DXZ1,DYZ3)x1[200] U pacienta byl zjištěn monocentrický isochromozom krátkých Obr. 1. Levé varle o rozměrech 3,54 × 1,55 cm Fig. 1. Left testicle with dimensions 3,54 × 1,55 cm Tab. 1. Spermiogram s nálezem azoospermie Tab. 1. Spermiogram with azoospermia finding Spermiogram: Abstinence (dny) 4 Závěr: azoospermie Množství (ml) 5 Koncentrace (mil./ml) 0 Pohyblivost — Morfologicky intaktní (%) — Přidatné buňky — Jiné epitelie, pH 8,5
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=