33 Ces Urol 2024; 28(1): 30–35 KAZUISTIKY ramének chromozomu Y ve všech analyzovaných buňkách lymfocytů periferní krve Tento nález byl potvrzen metodou MICROARRAY U vzorku periferní krve pacienta byl stanoven profil arr[GRCh37] Yp1132p112(237562_8875193) x2,Yq1121q12(14556841_59300085)x0, který pro‑ kázal 8,68Mb duplikaci celého krátkého raménka (oblast p1132-p112) a zároveň 44,7Mb deleci ce‑ lého dlouhého raménka chromozomu Y (oblast q11 21-q12) Stejně tak molekulárně genetické vyšetření ge‑ nové oblasti AZFa (sY82, sY83, sY86, sY84, sY1065, sY88, M259, sY625), AZFb (sY105, sY121, sY127, sY131, sY134) a AZFc (sY1192, sY1191, sY153, sY1291, sY157, sY254, sY255, sY160) chromozomu Y prokázalo deleci v celém lokusu AZF (a + b + c) a koreluje s rozsáhlou přestavbou chromozomu Y Molekulárně genetickým vyšetřením variant genu CFTR bylo u pacienta vyloučeno nosičství 50 nejčastějších patogenních variant genu CFTR v ČR ZÁVĚR GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ U probanda byla zjištěna strukturální aberace chro‑ mozomu Y – isochromozom i(Y)(p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) Tento nález koreluje s klinickým nálezem azoosper‑ mie Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojet‑ nými genitáliemi a inkompletní maskulinizací DISKUZE V současné době je na světě 10 až 15 % neplod‑ ných párů Sterilita je podle Světové zdravotnické organizace (WHO) definována jako neschopnost otěhotnět po jednom roce pravidelného pohlav‑ ního styku bez antikoncepčních prostředků Ne‑ plodnost je z 50 % na straně muže a z 50 % na straně ženy, zhruba u 20 % pacientů se nepodaří odhalit příčinu (1, 5) U 5 až 13 % je neplodnost způsobená chromozomovými aberacemi Mezi nejčastější patří aneuploidie gonozomů způsobující známé syndromy, dále translokace a jiné strukturní abnormality (2) U 6 % infertilních mužů byla prokázána struktu‑ rální abnormalita chromozomu Y: duplikace, delece, inverze, dicentricky chromozom a ring chromozom U mužů s azoospermií je prokázána abnormalita chromozomu Y až v 15 % případů Často je dete‑ kován mosaicismus linie 45,X spolu s linií s abnor‑ málním Y chromozomem – zde je poté značná variabilita fenotypového projevu (3) Delece celého lokusu AZF (a+b+c) je spojena s azoospermií U mužů s delecí v lokusu AZFc bylo zjištěno, že se stoupajícím věkem může dojít ke snížení Obr. 2. Spermiogram s nálezem azoospermie Fig. 2. Spermiogram with azoospermia finding Obr. 3. Magnetická rezonance s nálezem syndromu prázdného sedla Fig. 3. Magnetic resonance imaging with findings of empty sella syndrome
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=