34 Ces Urol 2024; 28(1): 30–35 KAZUISTIKY množství spermií až k azoospermii, tudíž jim je doporučena kryoprezervace spermií pro pozdější možnost asistované reprodukce s využitím vlast‑ ních spermií a tedy biologického rodičovství (4) ZÁVĚR U našeho pacienta byla genetikem zjištěna rozsáhlá přestavba Y chromozomu – isochromozom i(Y) (p10), tj duplikace krátkých ramének chromozo‑ mu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF lokusu) Tento nález vysvětluje etiologii azoospermie u probanda Lokus AZF se rozděluje do tří oblastí AZFa, AZFb, AZFc Mož‑ nost získání funkčních spermií u pacientů koreluje s charakterem delece AZF lokusu (o jakou oblast se jedná a zda je delece oblasti parciální či komplet‑ ní) Například při nálezu mikrodelece AZFc oblasti mohou pacienti podstoupit TESE/ICSI s přibliž‑ Obr. 4. Genetické vyšetření lymfocytů periferní krve pacienta Fig. 4. Genetic testing of the patients peripheral blood lymphocytes A: Chromozomální vyšetření – karyogram G-pruhování: 46,X,i(Y)(p10), výřez i(Yp) z více mitóz B: Přestavbový ideogram – isochromozom Yp C: FISH vyšetření – mitóza a interfázní jádro (sonda CenX(DXZ1) zelený/CenY(DYZ3) červený signál – Wuhan Biotech.) pouze jeden centromerický signál svědčí pro isochromozom i(Yp) D: FISH vyšetření – mitóza a interfázní jádro (sonda CepX(DXZ1) zelený/Yp11.31(SRY) červený signál – Vysis) – dva signály SRY lokus E: array-CGH: chromosom Y (Agilent, ISCA v2 (8x60k)) arr[GRCh37] Yp11.32p11.2(237562_8875193)x2,Yq11.21q12(14556841_59300085)x0 8,68 Mb duplikace celého krátkého raménka (oblast p11.32–p11.2) a zároveň 44,7 Mb delece celého dlouhého raménka chromosomu Y (oblast q11.21-q12)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=