114 Ces Urol 2024; 28(2): 113–116 KAZUISTIKY skytuje vícečetně. TSC je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů TSC1 a TSC2, vedoucí k po‑ ruše syntézy hamartinu a tuberinu, které působí jako inhibitory signální dráhy mTOR (mammalian target of rapamycin). Výsledkem je dysregulace buněčného růstu a proliferace. Klinicky se projevuje gliomy mozku spojenými často s epilepsií a mentál‑ ní retardací, vznikem AML ledvin, charakteristickými kožními změnami (angiofibromy, fibrózní plaky, hypomelanotické makuly), případně lymfangiole‑ iomyomatózou plic. Histologicky byl v minulosti AML považován za hamartom, v současnosti se považuje za benigní tumor původem z perivaskulárních epiteloidních buněk. Velmi vzácná a relativně nově popsaná epiteloidní varianta AML má vlastnosti maligního tumoru a nepříznivou prognózu (2). V naprosté většině případů jsou, zejména menší AML, asymptomatické a často náhodným nálezem na zobrazovacích metodách. Rizikem pro paci‑ enty je ruptura a následné krvácení. Toto riziko vzrůstá s velikostí léze. AML je vůbec nejčastější příčinou spontánního netraumatického krvácení do retroperitonea (Wunderlichova syndromu) (3). Riziko ruptury je u tumorů menších než 4 cm při‑ bližně 13 %, u větších než 4 cm vzrůstá na 51 % (1). Symptomatologie (včetně mírnějších chronických bolestí a mírné hematurie) je u tumorů větších než 4 cm vyjádřena dokonce až v 94 % (1). Dle nových poznatků je však při posuzování rizika kr‑ vácení nutno přihlédnout k dalším radiologickým charakteristikám tumoru, a to jeho vaskularizaci, přítomnosti intrarenálních aneuryzmat a nízkému podílu tukové tkáně (1). Základním postupem při nálezu AML je dispenza‑ rizace. V případě AML menšího než 4 cm provádíme ultrazvukové vyšetření jednou ročně, pokud je takový AML symptomatický, lze zvážit léčbu. U asymptoma‑ tického AML většího než 4 cm provádíme ultrazvuk ledvin po 6 měsících, pokud je AML větší než 4 cm symptomatický, je indikována léčba (1). V případech mnohočetného oboustranného postižení je rozhod‑ nutí o elektivní intervenci komplikované pro riziko následného rozvoje renální insuficience. KAZUISTIKA Prezentujeme kazuistiku nyní 37leté pacientky, kte‑ rou sledujeme od roku 2006 pro oboustranné AML ledvin gigantické velikosti (největší AML velikosti 12 cm). Pro mnohočetné bilaterální postižení a pode‑ zření na onemocnění TSC bylo doplněno CT mozku bez prokázané patologie, jinak byla pacientka bez neurologické či dermatologické symptomatologie. Genetické vyšetření nebylo provedeno. Obr. 1. Největší AML levé ledviny před zahájením systémové léčby. Zde došlo k zakrvácení, patrný perirenální hematom Fig. 1. The largest AML of the left kidney, presenting with bleeding. Perirenal hematoma of the left kidney Obr. 2. Regrese ložisek po léčbě Fig. 2. Regression of the lesions after treatment
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=