152 Ces Urol 2024; 28(3): 141–157 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Inhibitory krystalizace – kaptopril a kyselina alfa-lipoová Kaptopril: ACE ihibitor, při jehož užití dochází ke tvorbě kaptopril-cystein disulfidu, což vede ke snížení vylučování cystinu močí. Kaptopril-cystein disulfid je též 200× rozpustnější než cystin. Kaptopril má být používán jako alternativa k tradiční léčbě cystinurie (63, 66). Kyselina alfa-lipoová: je doplněk stravy běžně užívaný při diabetické neuropatii jako antioxidant. Bylo prokázáno, že zvyšuje rozpustnost cystinu a za‑ braňuje tvorbě konkrementů. Obvykle se doporučují dávky do 1 200 mg/den. Je volně prodejná i v ČR (63, 66). Antagonisté vazopresinu Tolvaptan: Antagonista vazopresinového re‑ ceptoru blokuje účinek antidiuretického hormonu v ledvinách a způsobuje polyurii, což snižuje kon‑ centraci cystinu v moči. Nejčastějším nežádoucím účinkem je extrémní žízeň, může však vyvolat i he‑ patotoxicitu. V současnosti se k léčbě cystinurie nepoužívá (63, 66). Vzhledem k tomu, že cystinurie je vzácné one‑ mocnění, může mít mnoho lékařů s péčí o tyto pacienty jen omezené zkušenosti. Na stránkách mezinárodní nadace pro cystinurii jsou shrnuty současné poznatky o léčbě cystinurie (www.cys‑ tinuria.org). V. 2,8-dihydroxyadenin Deficit adenifosforibosyltransfrerázy (APRT) je dě‑ dičné autozomálně recesivní onemocnění. APRT je enzym přítomný ve všech lidských buňkách, který katalyzuje tvorbu adeninmonofosfátu z adeninu za přítomnosti fosforibosylpyrofosfátu. V nepřítom‑ nosti APRT je adenin metabolizován xanhtinoxi‑ dázou na 2,8-dihydroxyadenin, který se vylučuje ledvinami a je nerozpustný v moči, což vede ke krystalurii a urolitiáze (31, 67, 68). a) Dietní doporučení K prevenci recidivy se používá hydratace, omezení purinů ve stravě a allopurinol, což je klíčové. Alkali‑ zace moči se nedoporučuje, jelikož se rozpustnost 2,8-DHA do pH 9 nezvyšuje (67, 68). b) Medikamenty Alopurinol (300 mg/den, děti 10 mg/kg/den): Inihibitor xantinoxidázy, snižuje tvorbu 2,8-dihydro‑ xyadeninu. Při léčbě alopurinolem se adenin stává převažujícím purinem vylučovaným močí namísto 2,8-dihydroxyadeninu. Při renálním selhání je po‑ třeba dávky alopurinolu redukovat. Pacienti léčení alopurinolem mají být monitorováni pro možné nežádoucí účinky, zejména poruchy funkce jater, průjem či alergii, dětem by se měl podávat spíše výjimečně, zejména dívkám. Febuxostat: Je inhibitor xantinoxidázy, při snižo‑ vání vylučování 2,8-dihydroxyadeninu bývá účinnější než alopurinol. Doporučuje se u pacientů s intole‑ rancí alopurinolu (67, 68). VI. Xantin Xantinurie, jedná se o vzácné dědičné onemocně‑ ní, které je způsobené nedostatkem xantindehyd‑ rogenázy/oxidázy (XDH/XO). Ty katalyzují finální kroky metabolismu purinů, konverzi hypoxantinu a xantinu na kyselinu močovou. Deficit XDH/XO vede k velmi nízkým až nedetekovatelným hladi‑ nám kyseliny močové nahrazované xantinem v séru a moči. Výsledná plazmatická akumulace a nad‑ měrné vylučování xantinu močí je zodpovědné za artropatii, myopatii, krystalurickou nefropatii, uroli‑ tiázu a selhání ledvin. Většina pacientů je z oblasti Středního východu nebo Středomoří. Jde o one‑ mocnění typicky dětského věku, které může často zůstat skryto při nespecifických potížích (bolesti břicha, dysurie, hematurie). Je tedy důležité, aby děti s těmito symptomy měly vždy ultrazvukové vyšetře‑ ní břicha a odběry krve a event. i vyšetření odpadů do moči. Diagnózu potvrdí bioptický nález chybějící aktivity XDH/XO v tenkém střevě nebo játrech či metody molekulární genetiky (69, 70, 71). a) Dietní doporučení U pacientů se užívá především vysoká hydratace a omezení purinů ve stravě (71). b) Medikamenty Kauzální léčba neexistuje. Alkalizace moči nemá význam, jelikož pH moči nemá na rozpustnost xantinu vliv (71).
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=