520
152198226014562114171
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2024;12827936014562121178235258
28(3):15657936014562121154212241263
141–15718547936014561114167222275327385
PŘEHLEDOVÉ852207016974156235334409485586692777855
ČLÁNKY1754207016981154252352436525
Inhibitory100089301352989150176237264300359396452
krystalizace146889301355594150193230284310336383438485539
–2023893013555
kaptopril2094893013555110171208267329366392418
a2529893013555
kyselina2600893013555111155209236262323376
alfa-lipoová850104301355683117172206234260323385446499554
Kaptopril:1000119301356412018322128134438240943614351198013119
ACE14841198013165124172
ihibitor,1686119801312380101160181214269300312
při2028119801316192114
jehož2172119801312375132190232
užití24341198013158102123156177
dochází26411198013160117166223271314336
ke850134801314798
tvorbě979134801313486143174234287
kaptopril-cystein1297134801314797157189244304336358379411462512553586637658715
disulfidu,2043134801316081120176197223249308365382
což24561348013149105147
vede26331348013151102162214
ke2878134801314798
snížení850149801314198119162212269290
vylučování11701498013150101123180227282330379436456
cystinu16561498013150100139173194251307
močí.19931498013191148197217235
Kaptopril-cystein22581498013155105164196251310342363384416467517557590640661718
disulfid850164801315979117171192216242299
je1167164801312374
též1258164801313483125
200×14011648013153103156219
rozpustnější1637164801313287127186242280312369420440477497
než21511648013158110152
cystin.2321164801314897136169189245262
Kaptopril26001648013155104161192246305335356376
má8501798013191140
být10201798013162109146
používán11961798013162121179222244293343400
jako1627179801312472117174
alternativa1831179801315172105156187245294326347396446
k23071798013147
tradiční2385179801313466115175196244301322
léčbě2738179801312476125184238
cystinurie850194801314999138172193249305335357408
(63,1280194801312978128144
66).14461948013154107132146
Kyselina10002093013564113157212240266327381
alfa-lipoová:139820930135568311717120523325932238344449755119472098013119
je1984209801312475
doplněk20772098013159116175197253305349
stravy2444209801314174104153199250
běžně27122098013160113156213264
užívaný8502248013159102123172221278323
při1203224801316192113
diabetické1347224801316080128187240272293341385436
neuropatii18132248013159112168199254314363394415436
jako2279224801312471116172
antioxidant.24812248013150107138159216261283341389446477495
Bylo8502398013155102123179
prokázáno,1046239801316090145189238281329385441457
že1520239801314493
zvyšuje1630239801314495145183238258309
rozpustnost1956239801313287127186242279312368424462495
cystinu2468239801314997136169189245300
a27852398013149
za‑2852239801314392124
braňuje850254801316089137191245265315
tvorbě1182254801313383137167224275
konkrementů.1474254801314599155198229278363414469498553568
Obvykle20592548013172130175225269291341
se2416254801314191
doporučují25232548013159114172228258313359414434453
dávky8502698013160108155201252
do11322698013160117
112802698013154
20013462698013154104159
mg/den.15222698013191150188241293351369
Je1921269801313891
volně20422698013150106128185237
prodejná2310269801316192148207260281338386
i27262698013123
v27792698013150
ČR28602698013163116
(63,850284801312978128144
66).10162848013153107132146
Antagonisté10003143013570131168223285345407434478516570
vazopresinu15913143013556110159219282320376420447508569
Tolvaptan:1000329301355811314119725331735641247514743298013119
Antagonista15253298013165123155205265323382403443477527
vazopresinového20843298013150100145202262294346386408466524572624683741
re‑2857329801313385119
ceptoru8503448013149100159191247279337
blokuje1207344801316183141187245267319
účinek15463448013159107128185238284
antidiuretického18503448013150107139160219241298329380413435483528579637695
hormonu25653448013159117149238296354411
v8503598013150
ledvinách924359801312376136186209266315364421
a13693598013150
způsobuje14443598013144104162201260320378400453
polyurii,19213598013161120143191250281304325343
což22883598013149105148
snižuje2460359801314198120164222244296
kon‑27813598013146103161195
centraci8503748013149100158190221271320342
cystinu12133748013149100140175197254311
v15453748013150
moči.16163748013190148198219238
Nejčastějším18743748013171124146194243283318368390429451539
nežádoucím24343748013159112157207267325383431453542
účinkem8503898013158106127184229280368
je1238389801312375
extrémní13333898013153100136168219307364385
žízeň,1738389801314466110161218235
může19933898013189146189240
však2253389801314989138183
vyvolat24563898013149101154210233281312
i27883898013123
he‑28313898013159111145
patotoxicitu.8504048013161112145202235292339362411433467526545
V14284048013157
současnosti15174048013142101160209260300359418459494516
se2066404801314296
k21954048013147
léčbě2275404801312477127188242
cystinurie25504048013150102143178201260318350373426
nepoužívá8504198013159112172231289333355405454
(63,1328419801313080131148
66).15004198013153108134149
Vzhledem10004348013156100158180233293346434
k14554348013146
tomu,1522434801313489179236254
že1796434801314496
cystinurie19124348013149100140175197254311342365417
je2349434801312476
vzácné2446434801314996146195253306
one‑27724348013158117170204
mocnění,8504498013191150200259312371393411
může12944498013191149193245
mít15724498013191113147
mnoho17514498013191150209268327
lékařů2111449801312477123175206265
s24094498013141
péčí24834498013161116166188
o27044498013159
tyto2795449801313587125181
pacienty8504648013162112162184238297329382
jen1265464801312377136
omezené14344648013159150205250303361416
zkušenosti.1883464801314492151191244303363404439461480
Na23964648013172121
stránkách2550464801314277110161220266318367426
mezinárodní8504798013192147192216275325358416478537560
nadace14434798013160110171222272324
pro1800479801316295153
cystinurii19874798013150102144180203262320353376399
jsou2419479801312465124184
shrnuty26364798013142101133194253287340
současné850494801314199157206255295352405
poznatky12864948013160120162220269301347399
o17154948013158
léčbě1804494801312376125184238
cystinurie20724948013150100141176198255312343366419
(www.cys‑25214948013129105187269284332383424455
tinuria.org).850509801313456114171202225273292350382440467482
V.850533401477293
2,8-dihydroxyadenin96853340147649415919927130136842549353560265972278385291398210111079
Deficit8505548013171125151177226247281
adenifosforibosyltransfrerázy11555548013149109162220241270327367396454486508568627667716739773804854912952981101410661097114711911243
(APRT)2422554801312992146199251283
je2729554801312476
dě‑28295548013160113147
dičné850569801315981128185237
autozomálně11075698013149106139194235291380428449506558
recesivní1685569801313283131182221242290349370
onemocnění.20745698013158116168256314363420472529550567
APRT26615698013164117170220
je2901569801312375
enzym8505848013153111155207297
přítomný1168584801316092114148204293351397
ve15855848013150102
všech1707584801315090143192250
lidských1977584801312445104143188240287345
buňkách,23425848013161119177222272321379397
který2759584801314783134166217
katalyzuje850599801314696127175197243289346367418
tvorbu1288599801313384140171230287
adeninmonofosfátu15945998013149107159216237293380437494551579634673702751783839
z24525998013144
adeninu25155998013149107159216237293349
za2883599801314393
přítomnosti850614801316193116150206297355414454489511
fosforibosylpyrofosfátu.13946148013129861271572142472703303894304805035636116447017297878278579089419991018
V24456148013156
nepřítom‑25336148013160113174206228262319409443
nosti8506298013159118159194216
APRT10996298013165119173225
je1357629801312477
adenin14666298013151111164223245303
metabolizován18026298013190144178228288348372394438495544594653
xanhtinoxi‑2487629801314898156215247269328387433456489
dázou8506448013160109154210269
na11516448013159108
2,8-dihydroxyadenin,1291644801315472127161223245303349408439496542593643703756814836894912
který2235644801314784135167219
se2486644801314194
vylučuje26136448013149102125182231288310363
ledvinami850659801312477138188212270320410432
a13156598013150
je1398659801312477
nerozpustný15086598013159113145203246307366406441500547
v20886598013150
moči,21716598013191150200222240
což24446598013149106149
vede26266598013150103164218
ke2877659801314799
krystalurii850674801314780132172207256279336367389411
a12856748013150
urolitiáze1359674801315990146170191224246295339391
(31,1774674801312980126138
67,19366748013153103109
68).20696748013154108134149
a)850698301455279
Dietní952698301457297150185244268
doporučení12436983014561120180240275334381433492516
K8507198013155
prevenci925719801316092143191242300348369
recidivy1314719801313384133154213235283335
se1669719801314193
používá17827198013161119177220243291341
hydratace,21437198013158104162193243274324372422439
omezení26027198013158147200244295352374
purinů8507348013161119150172229286
ve11567348013150102
stravě1278734801314175107156204255
a15537348013150
allopurinol,162373480131507294152212270301323381439462479
což21227348013149105147
je2289734801312476
klíčové.238573480131477192140195244295313
Alkali‑2718734801316486131182204225258
zace850749801314495143193
moči10647498013189147196217
se1302749801314193
nedoporučuje,14157498013159112172229289348380438486543565617633
jelikož206874980131247698120165221263
se2352749801314093
rozpustnost2465749801313389131191249287322380437477511
2,8-DHA850764801315471127161233302364
do12387648013160118
pH13807648013161130
915347648013154
nezvyšuje16127648013159112157210262302359381433
(67,2069764801313080129135
68).22297648013153107133149
b)320386601456187
Medikamenty3311866014587140200223271322410463521554606
Alopurinol3203104301357198160225287326353416478506
(3003738104301353490148208
mg/den,39711043013595158195254311374400
děti44001043013565122160187
1046161043013560114
mg/kg/den):4755104301359515819425131234940946552855753101048013119
Inihibitor3203119801312379100156177235256288342373
xantinoxidázy,3594119801314795152182203259316360381439486530580592
snižuje4204119801314197117159216237288
tvorbu4510119801313485140171230287
2,8-dihydro‑4815119801315370124156217237294338395425480514
xyadeninu.3203134801314797146205256313334390446464
Při3691134801315585106
léčbě3821134801312475123182234
alopurinolem4080134801315071128187244274295352409431483571
se4675134801314193
adenin47921348013150109160217238294
stává5111134801314174123169218
převažujícím3203149801316191142189238281338359380427447535
purinem37631498013161118148170226278366
vylučovaným41541498013150101123179226281328377433478567
močí47471498013190147195216
namísto49881498013159106194215253286341
2,8-dihydroxyadeninu.3203164801315471126159221242299345403434490535586636695747805826883940958
Při4191164801315686107
renálním4329164801313384141190211268289378
selhání4738164801314194116173221279300
je5068164801312476
po‑51751648013161120154
třeba3203179801313464115173222
dávky34541798013160107154199250
alopurinolu3732179801315071128187244275296352410432487
redukovat.4248179801313383142198242298345394425443
Pacienti47201798013155102150170222278309330
léčení5079179801312375123173229250
alopurinolem3203194801315173132193252283305364422445499589
mají38231948013192142164185
být40401948013162109147
monitorováni42181948013192151210232265322354411460510569590
pro4839194801316295152
možné50221948013192151194253307
nežádoucí32032098013160113157208268326384433454
účinky,36882098013159108129187232284296
zejména4015209801314597119208261319368
poruchy44142098013162121153211260318364
funkce4809209801312988146192239290
jater,5130209801312472104155186199
průjem3203224801316193151172224313
či3547224801314970
alergii,3648224801315072124155213234255272
dětem39502248013161113146196285
by42662248013161108
se4405224801314194
měl45292248013191144166
podávat47252248013162121181229276326357
spíše51132248013141100122163216
výjimečně,32032398013150101123143231283331388440455
zejména3680239801314495116203255312360
dívkám.4062239801315980128174223311329
Febuxostat:3353254301355510817023028234038342047450938612548013119
Je3897254801313788
inhibitor4002254801312277133152209230261315345
xantinoxidázy,4363254801314794149179199254310353374430477519568580
při4959254801316090110
snižo‑5086254801314196115157210243
vání3203269801314996151170
vylučování3389269801314998119173219272317364419439
2,8-dihydroxyadeninu3844269801315368121152211230285328384413466509558605661711766786840894
bývá47552698013159104154201
účinnější49722698013158103123177232282302338357
než32032848013159111154
alopurinol.3382284801315071128187244274296352410432449
Doporučuje38562848013171129188246277334381438459510
se4391284801314193
u45092848013158
pacientů45922848013161110158178230286317374
s49912848013141
intole‑5057284801312379110165187238272
rancí3203299801313281138185206
alopurinolu3431299801315071128187244274296352409431487
(67,3940299801312978127132
68).40942998013153106131145
VI.32033234014772102130
Xantin33563234014771129196235263330
Xantinurie,32033448013160108164195216272328359380431447
jedná3673344801312475134191239
se3934344801314193
o40503448013159
vzácné4132344801314995145192249301
dědičné44563448013160111170191238294346
onemocně‑48253448013159116168256313362419470504
ní,320335980131597996
které3328359801314682132162212
je3569359801312375
způsobené36723598013144104161199256315368425477
nedostatkem41773598013159111170227266299348379423474562
xantindehyd‑4767359801314796152183204260319371428473530562
rogenázy/oxidázy3203374801313391153207266316361414450503550572633683728781
(XDH/XO).4016374801313092164234273337409435450
Ty4498374801315395
katalyzují4625374801314799132183205254302361384406
finální5063374801312754113163185244266
kroky3203389801314780136181233
metabolismu34663898013191144176225284343366386425513570
purinů,40663898013161119150172229285302
konverzi43993898013147103161208259290336358
hypoxantinu47873898013160105166224269318376407428485542
a32034048013151
xantinu3285404801314998157189211269326
na36434048013160109
kyselinu37834048013148100141194217238296354
močovou.41684048013192151201257306364422441
Deficit46404048013173127153180229250284
XDH/XO49554048013161132201240303374
vede32034198013150102161214
k34474198013147
velmi35254198013150101123212233
nízkým3788419801316081124170221311
až4129419801315195
nedetekovatelným42544198013160112172225257308353409457506538588610667713803
hladi‑5087419801316081130189210242
nám32034348013158105192
kyseliny3413434801314695134185206226282326
močové37564348013190146194247294344
nahrazované41174348013159106162191239282337383431487538
xantinem4673434801314694150180200256307394
v50844348013150
séru5151434801314192122178
a32034498013151
moči.32864498013192151201222241
Výsledná35584498013158108149171224285344393
plazmatická3983449801316285134179271320352374423469521
akumulace4535449801315197156247304327376425476
a50434498013151
nad‑51264498013160109170203
měrné32034648013190142172230282
vylučování35094648013150101123179226281328377434454
xantinu3988464801314796152183204260316
močí43294648013190147196216
je4570464801312375
zodpovědné4670464801314499159217275322373432488540
za5235464801314494
artropatii,3203479801315080116147202261310341362383399
myopatii,36314798013190135191250299330351372388
krystalurickou4048479801314678129169202251272328358379426471526583
nefropatii,46604798013159111138169225284333364385405422
uroli‑5110479801315989145167187219
tiázu3203494801313455102146203
a34344948013150
selhání3512494801314193114171218275295
ledvin.3835494801312475135183205261279
Většina41424948013156106137178198254302
pacientů44724948013161110157178229286317373
je4873494801312475
z49764948013145
oblasti50494948013158117139187226259280
Středního3203509801315182113164224281302362420
východu36535098013150102149206264324381
nebo40645098013160113172231
Středomoří.4325509801315282113164224282371429460482500
Jde4855509801313898150
o50365098013159
one‑51255098013159117170204
mocnění32035248013190147196253304361381
typicky3610524801313484144165212256307
dětského39425248013160111143184228278335392
věku,43595248013150101145202219
které4603524801314682132162213
může48415248013190146188239
často5105524801314997136169224
zůstat32035398013145104144178229261
skryto3495539801314288121174212268
při3795539801316294116
nespecifických39435398013160114154214269319341367394443489541589648
potížích46225398013162122155177221244292351
(bolesti5004539801313091151174228268303325
břicha,3203554801316090111158214261278
dysurie,34995548013159106145199229250301316
hematurie).38335548013158110197244275331360381432456469
Je4320554801313889
tedy4427554801313483142188
důležité,46335548013159114135186229249281330346
aby49965548013150108153
děti51675548013160111142162
s32035698013141
těmito3261569801313382168188219273
symptomy3551569801314188175233264317404448
měly40165698013189140161207
vždy4240569801314993149195
ultrazvukové4452569801315878109139187229280336379434480530
vyšetře‑4999569801314999137188219249298330
ní3203584801315979
břicha3304584801316091112159216264
a35895848013150
odběry36605848013159118176229259310
krve3991584801314679130181
a41935848013150
event.42645848013154101152209240258
i45435848013123
vyšetření45875848013150101140192224254304361382
odpadů49905848013158118176225283339
do32035998013159115
moči.33355998013190146193213230
Diagnózu3582599801317192138195251307347404
potvrdí40035998013160117148198229285305
bioptický4325599801316081137195226246292336385
nález47285998013158105125176219
chybějící49645998013149104148207259279299345365
aktivity3203614801315196132154203225258309
XDH/XO35436148013161130199237300369
v39436148013151
tenkém4024614801313586143188240329
střevě4384614801314176107158206258
nebo46736148013159112172231
játrech4935614801312372103135186235293
či5259614801314970
metody32036298013190142174229288335
molekulární35606298013190148170221266323344391422479500
genetiky40826298013160111168220252273317368
(69,4472629801312978128141
70,46356298013153102118
71).47756298013154102121135
a)3203653301455278
Dietní3302653301457295148182240263
doporučení35856533014561119178237270328375426484507
U32036748013170
pacientů33036748013162111160181233291322380
se3713674801314295
užívá38386748013159103125174223
především4092674801316193144204257305345366455
vysoká45786748013150102142200246296
hydratace49056748013160105164194244276325374424
a32036898013150
omezení32756898013158147199242293350370
purinů36676898013161118148170226282
ve39716898013149100
stravě4093689801314174105154200251
(71).4366689801312980128147161
b)3203713301456188
Medikamenty33147133014587141202226276328417471530564617
Kauzální32037348013155107164209260283341363
léčba3599734801312376126186237
neexistuje.38687348013160113168216239278313371394447465
Alkalizace4365734801316588133184207229273325374425
moči48237348013190149199221
nemá50777348013159113203252
význam,32037498013151105154215266358377
jelikož3614749801312479103126173232277
pH39257498013162134
moči40937498013192153204227
nemá43547498013161116208259
na46477498013161112
rozpustnost4793749801313392136199259300337397458500536
xantinu3203764801314797154186208266323
vliv355076480131507394144
(71).3718764801312981130150165