Ces Urol 2012, 16(4):214-221 | DOI: 10.48095/cccu2012036

Využití molekulární genetiky v diferenciální diagnostice nádorů ledvin

Jindřich Branžovský1, Petr Martínek1, Kevin Baulet1, Ivan Trávníček2, Petr Stránský2, Tomáš Vaněček1, Milan Hora2, Ondřej Hes1
1 Šiklův patologicko-anatomický ústav LF UK a FN, Plzeň
2 Urologická klinika LF UK a FN, Plzeň

Nádory ledvin jsou vysoce heterogenní skupinou nádorů, jejichž diagnostika je stále komplikovanější. Zavedení molekulárně-genetických technik vedlo nejen ke zlepšení klasifikace a diferenciální diagnostiky, ale také k mnohem lepšímu porozumění biologického chování těchto nádorů. Vzhledem ke stále častěji využívané cílené léčbě (targeted therapy) je nepochybně důležitá a v budoucnu bude ještě daleko významnější naprosto přesná diagnóza dané leze.

Klíčová slova: ledvina, renální karcinom, onkocytom, translokační renální karcinom, morfologie, molekulární biologie, genetika, biologická léčba, diferenciální diagnostika

Vloženo: 4. srpen 2012; Přijato: 22. listopad 2012; Zveřejněno: 1. září 2012 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Eble JN, Sauter G, Epstein JI, Sesterhenn IA. World Health Organization classification of tumours. Pathology and genetics. Tumours of the urinary system and male genital organs. Lyon: IARC Press 2004.
  2. Allory Y, Bazille C, Vieillefond A, Molinié V, Cochand-Priollet B, Cussenot O, Callard P, Sibony M. Profiling and classification tree applied to renal epithelial tumours. Histopathology 2008; 52(2): 158-166 (Epub 2007 Nov 22). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Lopez-Beltran A, Montironi R, Egevad L, Caballero-Vargas MT, Scarpelli M, Kirkali Z, Cheng L. Genetic profiles in renal tumors. Int J Urol 2010; 17: 6-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Gobbo S, Eble JN, MacLennan GT, et al. Renal cell carcinomas with papillary architecture and clear cell components: the utility of immunohistochemical and cytogenetical analyses in differential diagnosis. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1780-1786. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Gobbo S, Eble JN, Grignon DJ, et al. Clear cell papillary renal cell carcinoma: a distinct histopathologic and molecular genetic entity. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1239-1245. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Hora M, Hes O, Eret V, Ürge T, Klečka J, Ferda J, Chudáček Z, Vaněček T, Michal M. Translokační renální karcinom Xp11.2 typu ASPL/TFE3 (Kidney carcinoma associated with Xp11.2 translocation type ASPL/TFE3). Ces Urol 2008; 12(3): 186-193.
  7. Brunelli M, Eble JN, Zhang S, Martignoni G, Cheng L. Gains of chromosomes 7, 17, 12, 16, and 20 and loss of Y occur early in the evolution of papillary renal cell neoplasia: a fluorescent in situ hybridization study. Mod Pathol 2003; 16: 1053-1059. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Cossu-Rocca P, Eble JN, Delahunt B, et al. Renal mucinous tubular and spindle carcinoma lacks the gains of chromosomes 7 and 17 and losses of chromosome Y that are prevalent in papillary renal cell carcinoma. Mod Pathol 2006; 19: 488-493. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Brandal P, Lie AK, Bassarova A, Svindland A, Risberg B, Danielsen H, Heim S. Genomic aberrations in mucinous tubular and spindle cell renal cell carcinomas. Mod Pathol 2006; 19: 186-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Hes O, Brunelli M, Michal M, et al. Oncocytic papillary renal cell carcinoma: a clinicopathologic, immunohistochemical, ultrastructural, and interphase cytogenetic study of 12 cases. Ann Diagn Pathol 2006; 10: 133-139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Urge T, Hes O, Ferda J, Chudáček Z, Eret V, Michal M, Brunelli M, Martignoni G, Hora M. Clinical characteristics of oncocytic papillary renal cell carcinoma, World J Urol 2010; 28(4): 513-517. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Brunelli M, Eble JN, Zhang S, Martignoni G, Delahunt B, Cheng L. Eosinophilic and classic chromophobe renal cell carcinomas have similar frequent losses of multiple chromosomes from among chromosomes 1, 2, 6, 10, and 17, and this pattern of genetic abnormality is not present in renal oncocytoma. Mod Pathol 2005; 18: 161-169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Crotty TB, Lawrence KM, Moertel CA, et al. Cytogenetic Analysis of six renal oncocytomas and a chromophobe cell renal carcinoma. Evidence that -Y, -1 may be a characteristic anomaly in renal oncocytomas. Cancer Gen Cytogenet 1992; 61: 61-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Brimo F, Epstein JI. Selected common diagnostic problems in urologic pathology. Perspectives from a large consult service in genitourinary pathology. Arch Pathol Lab Med 2012; 136: 360-371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Brunelli M, Gobbo S, Cossu-Rocca P, Cheng L, Hes O, Delahunt B, Pea M, Bonetti F, Mina MM, Ficarra V, Chilosi M, Eble JN, Menestrina F, Martignoni G. Chromosomal gains in the sarcomatoid transformation of chromophobe renal cell carcinoma. Mod Pathol 2007; 20: 303-309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Dvorakova M, Dhir R, Bastacky SI, Cieply KM, Acquafondata MB, Sherer CR, Mercuri TL, Parwani AV. Renal oncocytoma: a comparative clinicopathologic study and fluorescent in-situ hybridization analysis of 73 cases with long-term follow-up. Diagn Pathol 2010; 5: 32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube' syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet 2008; 45: 321-331. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Mosquera JM, Dal Cin P, Mertz KD, Perner S, Davis IJ, Fisher DE, Rubin MA, Hirsch MS. Validation of a TFE3 break-apart FISH assay for Xp11.2 translocation renal cell carcinomas. Diagn Mod Pathol 2011; 20(3): 129-137. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Zhong M, De Angelo P, Osborne L, Keane-Tarchichi M, Goldfischer M, Edelmann L, Yang Y, Linehan WM, Merino MJ, Aisner S, Hameed M. Dual-color, break-apart FISH assay on paraffin-embedded tissues as an adjunct to diagnosis of Xp11 translocation renal cell carcinoma and alveolar soft part sarcoma. Am J Surg Pathol 2010; 34(6): 757-766. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Argani P, Lae M, Hutchinson B,Reuter V, Collins MH, Perentesis J, Tomaszewski JE, Brooks JS, Acs G, Bridge JA, Vargas SO, Pavis IJ, Fischer DE, Ladanyi M. Renal carcinomas with the t(6;11)(p21;q12): clinicopathologic features and demonstration of the specific alpha-TFEB gene fusion by immunohistochemistry, RT-PCR, and DNA PCR. Am J Surg Pathol 2005; 29: 230-240. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Hora M, Hes O, Ürge T, Eret V, Klečka J, Michal M. A distinctive translocation carcinoma of the kidney (rosette-like forming", t(6;11), HMB45 positive renal tumor). Int Urol Nephrol 2009; 41(3): 553-557. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Petersson F, Vanecek T, Michal M, Martignoni G, Brunelli M, Halbhuber Z, Spagnolo D, Kuroda N, Yang X, Cabrero IA, Hora M, Branzovsky J, Trivunic S, Kacerovska D, Steiner P, Hes O. A distinctive translocation carcinoma of the kidney; "rosette forming," t(6;11), HMB45-positive renal tumor: a histomorphologic, immunohistochemical, ultrastructural, and molecular genetic study of 4 cases. Hum Pathol 2012; 43: 726-736. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Merino MJ, Torres-Cabala C, Pinto P, Linehan WM. The morphologic spectrum of kidney tumors in hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) syndrome. Am J Surg Pathol 2007; 31: 1578-1585. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Hora M, Ürge T, Eret V, Stránský P, Klečka J jr, Kreuzberg B, Ferda J, Minčík I, Schraml J, Študent V, Michal M, Hes O. Hybridní onkocytické/chromofóbní tumory (HOChT) ledviny (Birt-Hogg-Dubé syndrome like" tumory). Čes Urol 2010; 14(4): 237.
  25. Cohen AJ, Li FP, Berg S, Marchetto DJ, Tsai S, Jacobs SC, Brown RS. Hereditary renal- cell carcinoma associated with a chromosomal translocation. N Engl J Med 1979; 301: 592-595. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Kovacs G, Hoene E. Loss of der(3) in renal carcinoma cells of a patient with constitutional t(3;12). Hum Genet 1988; 78: 148-145. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Kovacs G, Brusa P, de Riese W. Tissue-specific expression of a constitutional 3;6 translocation: development of multiple bilateral renal-cell carcinomas. Int J Cancer 1989; 43: 422-427. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Au KS, Rodriguez JA, Rodriguez E Jr, Dobyns WB, Delgado MR, Northrup H. Mutations and polymorphisms in the tuberous sclerosis complex gene on chromosome 16. WHO Hum Mutat 1997; 9(1): 23-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit