Ces Urol 2020, 24(1):26-41 | DOI: 10.48095/cccu2020005

Hereditární renální nádorové syndromy

Jiří Kolář1, Tomáš Pitra1, Kristýna Pivovarčíková2, Radka Jaklová3, Tomáš Zavoral3, Ivan Trávníček1, Hana Sedláčková1, Kristýna Procházková4, Tomáš Vaněček2, Ondřej Hes2, Milan Hora1
1 Urologická klinika LF UK a FN Plzeň
2 Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň
3 Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň
4 Chirurgická klinika LF UK a FN Plzeň

Hlavní stanovisko práce: Přehledový článek zabývající se problematikou hereditárních renálních nádorových syndromů, jejich základní charakteristikou, manifestací, diagnostikou, léčbou a dispenzarizací, se zaměřením na renální karcinom. Major statement: Review dealing with hereditary renal cell carcinoma syndromes, their basic characteristics, presentation, diagnosis, treatment and surveillance focusing on renal cell carcinoma. Kolář J, Pitra T, Pivovarčíková K, Jaklová R, Zavoral T, Trávníček I, Sedláčková H, Procházková K, Vaněček T, Hes O, Hora M. Hereditární renální nádorové syndromy. V posledních letech dochází ke zvyšování počtu definovaných hereditárních nádorových syndromů, z nichž některé jsou spojeny s predispozicí k rozvoji renálního karcinomu. Na hereditární renální nádorový syndrom je třeba pomýšlet u mladých jedinců s renálním karcinomem, u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou nádorů ledvin, dále u renálních lézí bilaterálních a multifokálních a při výskytu extrarenálních symptomů charakteristických pro některý ze syndromů. Mezi nejčastější hereditární nádorové syndromy asociované s renálním karcinomem patří syndrom von Hippel‑Lindau, Birt‑Hogg‑Dubé syndrom, hereditární papilární renální karcinom, hereditární leiomyomatóza a renální karcinom, sukcinátdehydrogenáza deficientní renální karcinom, komplex tuberózní sklerózy a Cowdenův syndrom. V souvislosti s hereditárním renálním karcinomem jsou popsány mutace v tumor supresorových genech (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) i v protoonkogenech (MET). V rámci jednotlivých syndromů se setkáváme s rozdíly ve stupni penetrance onemocnění, v histologii jednotlivých typů renálního karcinomu, v jeho agresivitě a metastatickém potenciálu, a tedy i v následné léčbě a dispenzarizaci.

Klíčová slova: Genetika, hereditární syndrom, renální karcinom, surveillance, zárodečná mutace.

Vloženo: 3. listopad 2019; Revidováno: 21. leden 2020; Přijato: 24. leden 2020; Zveřejněno online: 25. leden 2020; Zveřejněno: 19. březen 2020 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Haas NB, Nathanson KL. Hereditary kidney cancer syndromes. Adv Chronic Kidney, DiS. 2014; 21(1): 81-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Leung C, Pan S, Shuch B. Management of renal cell carcinoma in young patients and patients with hereditary syndromes. Curr Opin Urol. 2016; 26(5): 396-404. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Huang KL, Mashl RJ, Wu Y, et al. Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers. Cell. 2018; 173(2): 355-70.e14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ, et al. Defining early‑onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol. 2014; 32(5): 431-437. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Menko FH, Maher ER. Diagnosis and Management of Hereditary Renal Cell Cancer. Recent Results Cancer Res. 2016; 205: 85-104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Gossage L, Eisen T, Maher ER. VHL, the story of a tumour suppressor gene. Nat Rev Cancer 2015; 15(1): 55-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Bader HL, Hsu T. Systemic VHL gene functions and the VHL disease. FEBS Lett. 2012; 586(11): 1562-1569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Richard S, Graff J, Lindau J, Resche F. Von Hippel‑Lindau disease. Lancet. 2004; 363(9416): 1231-1234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Ürge T, Hora M, Toufarová P, et al. Renální karcinom u nemocných s morbus von Hippel-Lindau. Ces Urol 2007; 11(2): 93-97.
  10. Nielsen SM, Rhodes L, Blanco I, et al. Von Hippel‑Lindau Disease: Genetics and Role of Genetic Counseling in a Multiple Neoplasia Syndrome. J Clin Oncol. 2016; 34(18): 2172-2181. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Lattouf JB, Pautler SE, Reaume MN, et al. Structured assessment and followup for patients with hereditary kidney tumour syndromes. Can Urol Assoc J. 2016; 10(7-8): E214-E22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Maddock IR, Moran A, Maher ER, et al. A genetic register for von Hippel‑Lindau disease. J Med Genet 1996; 33(2): 120-127. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Ong KR, Woodward ER, Killick P, et al. Genotype‑phenotype correlations in von Hippel‑Lindau disease. Hum Mutat. 2007; 28(2): 143-149. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Deml KF, Schildhaus HU, Compérat E, et al. Clear cell papillary renal cell carcinoma and renal angiomyoadenomatous tumor: two variants of a morphologic, immunohistochemical, and genetic distinct entity of renal cell carcinoma. Am J Surg Pathol. 2015; 39(7): 889-901. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Maher ER, Neumann HP, Richard S. Von Hippel‑Lindau disease: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2011; 19(6): 617-623. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Walther MM, Choyke PL, Glenn G, et al. Renal cancer in families with hereditary renal cancer: prospective analysis of a tumor size threshold for renal parenchymal sparing surgery. J Urol. 1999; 161(5): 1475-1479. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Duffey BG, Choyke PL, Glenn G, et al. The relationship between renal tumor size and metastases in patients with von Hippel‑Lindau disease. J Urol. 2004; 172(1): 63-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Guo J, Tretiakova MS, Troxell ML, et al. Tuberous sclerosis‑associated renal cell carcinoma: a clinicopathologic study of 57 separate carcinomas in 18 patients. Am J Surg Pathol. 2014; 38(11): 1457-1467. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Vrtel R, Fillipová H, Vodicka R, et al. Tuberous sclerosis. Klin Onkol. 2009; 22(Suppl): S50-53.
  20. Northrup H, Krueger DA, Group ITSCC. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243-254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004; 19(9): 643-649. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Dixon BP, Hulbert JC, Bissler JJ. Tuberous sclerosis complex renal disease. Nephron Exp Nephrol. 2011; 118(1): e15-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Tello R, Blickman JG, Buonomo C, Herrin J. Meta analysis of the relationship between tuberous sclerosis complex and renal cell carcinoma. Eur J Radiol. 1998; 27(2): 131-138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Moch H, Ohashi R, Gandhi JS, Amin MB. Morphological clues to the appropriate recognition of hereditary renal neoplasms. Semin Diagn Pathol. 2018; 35(3): 184-192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Palsgrove DN, Li Y, Pratilas CA, et al. Eosinophilic Solid and Cystic (ESC) Renal Cell Carcinomas Harbor TSC Mutations: Molecular Analysis Supports an Expanding Clinicopathologic Spectrum. Am J Surg Pathol. 2018; 42(9): 1166-1181. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Trpkov K, Hes O. New and emerging renal entities: a perspective post‑WHO 2016 classification. Histopathology 2019; 74(1): 31-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Trpkov K, Abou‑Ouf H, Hes O, et al. Eosinophilic Solid and Cystic Renal Cell Carcinoma (ESC RCC): Further Morphologic and Molecular Characterization of ESC RCC as a Distinct Entity. Am J Surg Pathol. 2017; 41(10): 1299-308. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Carlo MI, Hakimi AA, Stewart GD, et al. Familial Kidney Cancer: Implications of New Syndromes and Molecular Insights. Eur Urol. 2019; 76(6): 754-764. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Dabora SL, Franz DN, Ashwal S, et al. Multicenter phase 2 trial of sirolimus for tuberous sclerosis: kidney angiomyolipomas and other tumors regress and VEGF- D levels decrease. PLoS One. 2011; 6(9): e23379. Přejít k původnímu zdroji...
  30. El‑Hashemite N, Walker V, Zhang H, Kwiatkowski DJ. Loss of Tsc1 or Tsc2 induces vascular endothelial growth factor production through mammalian target of rapamycin. Cancer Res. 2003; 63(17): 5173-5177.
  31. Chen YB, Mirsadraei L, Jayakumaran G, et al. Somatic Mutations of TSC2 or MTOR Characterize a Morphologically Distinct Subset of Sporadic Renal Cell Carcinoma With Eosinophilic and Vacuolated Cytoplasm. Am J Surg Pathol. 2019; 43(1): 121-131. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  32. Franz DN, Budde K, Kingswood JC, et al. Effect of everolimus on skin lesions in patients treated for subependymal giant cell astrocytoma and renal angiomyolipoma: final 4-year results from the randomized EXIST-1 and EXIST-2 studies. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018; 32(10): 1796-1803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. Bissler JJ, Kingswood JC, Radzikowska E, et al. Everolimus long‑term use in patients with tuberous sclerosis complex: Four‑year update of the EXIST-2 study. PLoS One. 2017; 12(8): e0180939. Přejít k původnímu zdroji...
  34. Bissler JJ, Kingswood JC, Radzikowska E, et al. Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double‑blind, placebo‑controlled trial. Lancet 2013; 381(9869): 817-824. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  35. Staehler M, Sauter M, Helck A, et al. Nephron‑sparing resection of angiomyolipoma after sirolimus pretreatment in patients with tuberous sclerosis. Int Urol Nephrol. 2012; 44(6): 1657-1661. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  36. Ürge T, Pitra T, Chudáček Z, et al. Nové trendy v léčbě renalního angiomyolipomu. Ces Urol. 2015; 19(2): 106-117.
  37. Moch H, Cubilla AL, Humphrey PA, Reuter VE, Ulbright TM. The 2016 WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs‑Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours. Eur Urol. 2016; 70(1): 93-105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  38. Hora M, Ürge T, Kalusová K, et al. Novelizovaná klasifikace nádorů ledvin 2013 (International Society of Urological Pathology Vancouver Classification of Renal Neoplasia). Ces Urol 2014; 18(1): 9-20.
  39. Schmidt LS, Linehan WM. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma. Int J Nephrol Renovasc, DiS. 2014; 7: 253-260. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  40. Trpkov K, Hes O, Agaimy A, et al. Fumarate Hydratase‑deficient Renal Cell Carcinoma Is Strongly Correlated With Fumarate Hydratase Mutation and Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome. Am J Surg Pathol. 2016; 40(7): 865-875. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  41. Pivovarcikova K, Martinek P, Grossmann P, et al. Fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma: Chromosomal numerical aberration analysis of 12 cases. Ann Diagn Pathol. 2019; 39: 63-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  42. Kuroda N, Ohe C, Kato I, et al. Review of hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma with focus on clinical and pathobiological aspects of renal tumors. Pol J Pathol. 2017; 68(4): 284-290. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  43. Plevová P, Hladíková A, Tesařová M. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer - HLRCC/multiple cutaneous and uterine leimomyomatosis - MCUL. Klin Onkol. 2012; 25 Suppl: S55-58.
  44. Przybycin CG, Magi‑Galluzzi C, McKenney JK. Hereditary syndromes with associated renal neoplasia: a practical guide to histologic recognition in renal tumor resection specimens. Adv Anat Pathol. 2013; 20(4): 245-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  45. Choyke PL, Walther MM, Glenn GM, et al. Imaging features of hereditary papillary renal cancers. J Comput Assist Tomogr. 1997; 21(5): 737-741. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  46. Choueiri TK, Vaishampayan U, Rosenberg JE, et al. Phase II and biomarker study of the dual MET/VEGFR2 inhibitor foretinib in patients with papillary renal cell carcinoma. J Clin Oncol. 2013; 31(2): 181-186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  47. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D, et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto‑oncogene. J Urol. 2004; 172(4 Pt 1): 1256-1261. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  48. Menko FH, van Steensel MA, Giraud S, et al. Birt‑Hogg‑Dubé syndrome: diagnosis and management. Lancet Oncol. 2009; 10(12): 1199-1206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  49. Hartman TR, Nicolas E, Klein‑Szanto A, et al. The role of the Birt‑Hogg‑Dubé protein in mTOR activation and renal tumorigenesis. Oncogene 2009; 28(13): 1594-1604. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  50. Maher ER. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: diagnosis, surveillance and management. World J Urol. 2018; 36(12): 1891-1898. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  51. Křepelová A, Puchmajerová A, Vasovčák P, Chocholatý M. Birt‑Hogg‑Dubé syndrome. Klin Onkol. 2012; 25(Suppl): S18-20.
  52. Pavlovich CP, Walther MM, Eyler RA, et al. Renal tumors in the Birt‑Hogg‑Dubé syndrome. Am J Surg Pathol. 2002; 26(12): 1542-1552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  53. He H, Trpkov K, Martinek P, et al. "High‑grade oncocytic renal tumor": morphologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 14 cases. Virchows Arch. 2018; 473(6): 725-738. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  54. Stamatakis L, Metwalli AR, Middelton LA, Marston Linehan W. Diagnosis and management of BHD‑associated kidney cancer. Fam Cancer 2013; 12(3): 397-402. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  55. Musil Z, Vícha A, Zelinka T, et al. Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma. Klin Onkol. 2012; 25 Suppl: S21-26.
  56. Ricketts C, Woodward ER, Killick P, et al. Germline SDHB mutations and familial renal cell carcinoma. J Natl Cancer Inst. 2008; 100(17): 1260-1262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  57. Kuroda N, Yorita K, Nagasaki M, et al. Review of succinate dehydrogenase‑deficient renal cell carcinoma with focus on clinical and pathobiological aspects. Pol J Pathol. 2016; 67(1): 3-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  58. Gill AJ, Hes O, Papathomas T, et al. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient renal carcinoma: a morphologically distinct entity: a clinicopathologic series of 36 tumors from 27 patients. Am J Surg Pathol. 2014; 38(12): 1588-1602. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  59. Rednam SP, Erez A, Druker H, et al. Von Hippel‑Lindau and Hereditary Pheochromocytoma/Paraganglioma Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017; 23(12): e68-e75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  60. Mester JL, Zhou M, Prescott N, Eng C. Papillary renal cell carcinoma is associated with PTEN hamartoma tumor syndrome. Urology. 2012; 79(5): 1187.e1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  61. Farley MN, Schmidt LS, Mester JL, et al. A novel germline mutation in BAP1 predisposes to familial clear‑cell renal cell carcinoma. Mol Cancer Res. 2013; 11(9): 1061-1071. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  62. Popova T, Hebert L, Jacquemin V, et al. Germline BAP1 mutations predispose to renal cell carcinomas. Am J Hum Genet. 2013; 92(6): 974-980. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  63. Chen JD, Morrison C, Zhang C, et al. Hyperparathyroidism‑jaw tumour syndrome. J Intern Med. 2003; 253(6): 634-642. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  64. Hora M, Hes O, Eret V, et al. Translokační renální karcinom Xp11.2 typu ASPL/TFE3. Ces Urol 2008; 12(3): 186-193.

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit