Ces Urol 2026, 30(2):67-76 | DOI: 10.48095/cccu2026008

Prevalence molekulárně definovaných renálních karcinomů – retrospektivní studie jednoho urologického centra

Petr Stránský jr.1, Jiří Kolář1, Tomáš Pitra1, Jan Pernický2, Taťána Bryndaková3, Ondřej Fiala4,5, Milan Hora1, Petr Stránský1, Michal Michal3,6, Ondrej Ondič3,6, Kristýna Pivovarčíková3,6
1 Urologická klinika LF UK a FN Plzeň
2 Klinika zobrazovacích metod LF UK a FN Plzeň
3 Šiklův ústav patologie, LF UK a FN Plzeň
4 Onkologická a radioterapeutická klinika LF UK a FN Plzeň
5 Biomedicínské centrum, LF UK Plzeň
6 Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň

Hlavní stanovisko práce: Retrospektivní zhodnocení souboru 18 pacientů s molekulárně definovaným renálním karcinomem ve FN Plzeň za období od ledna 2018 do září 2025.

Souhrn: Cíl: Zhodnotit zastoupení molekulárně definovaných renálních karcinomů (RCC – renal cell carcinoma) v retrospektivním souboru pacientů jednoho urologického centra.
Soubor pacientů a metodika: Retrospektivně byli vyhledáni všichni pacienti s diagnostikovaným novotvarem ledviny na Urologické klinice FN Plzeň v období od ledna 2018 do září 2025. Pozornost byla zaměřena zejména na případy s diagnostickým genetickým vyšetřením. Finálně byli zařazeni pacienti s potvrzeným „molekulárně definovaným RCC“. Hodnoceny byly klinické údaje, typ nádoru, stadium a průběh onemocnění.

Výsledky: Z celkových 1 589 RCC bylo v 73 případech provedeno molekulárně-genetické vyšetření, u 17 pacientů (23,29 % molekulárně- -geneticky testovaných; 1,2 % všech nádorů) byl prokázán „molekulárně definovaný typ RCC“. Nejčastější jednotkou byl RCC s přestavbou genu TFE3 (n = 9), dále FH (fumarát hydratáza) deficientní RCC (n = 4), ELOC mutovaný RCC (n = 2), TFEB amplifikovaný RCC (n = 1) a SDH (sukcinát dehydrogenáza) deficientní RCC (n = 1). U části pacientů bylo zjištěno pokročilé stadium onemocnění. Dále byl zaznamenán jeden případ RCC s fibro(leio)myomatózním stromatem, tzv. emerging entity dle aktuální WHO klasifikace.

Závěr: Molekulárně definované RCC tvořily 1,2 % všech RCC a představovaly heterogenní skupinu s dominancí TFE3 alterovaných RCC a častým výskytem pokročilých stadií. Molekulárně-genetické vyšetření potvrdilo tento typ tumoru u 23,29 % cíleně testovaných případů. Naše data potvrzují, že systematicky indikované genetické testování je klíčové pro správnou klasifikaci, má přímý dopad na prognózu a v budoucnu předpokládáme také důležitost pro volbu adekvátní systémové terapie. Výsledky této práce zdůrazňují nezbytnost dostupného a systematicky indikovaného molekulárního testování suspektních RCC jako součásti moderního diagnostického postupu.

Klíčová slova: ELOC mutovaný renální karcinom – fumarát hydratáza deficientní karcinom – molekulárně definovaný renální karcinom – TFEB alterovaný renální karcinom – TFE3 rearanžovaný renální karcinom

Vloženo: 10. únor 2026; Revidováno: 6. duben 2026; Přijato: 7. duben 2026; Zveřejněno online: 10. duben 2026; Zveřejněno: 22. červen 2026 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Amin MB, Gill AJ, Hartmann A et al. Tumours of the kidney. In: WHO Classification of Tumours Editorial Board (eds). Urinary and male genital tumours. ed. Lyon: IARC 2022: 32-86.
  2. Bex A, Ghanem YA, Albiges L et al. European Association of Urology Guidelines on renal cell carcinoma: the 2025 update. Eur Urol 2025; 87(6): 683-696. doi: 10.1016/j.eururo.2025.02.020. Přejít k původnímu zdroji...
  3. Han W, Peng K, Shen Q et al. Clinical characteristics and survival outcomes of tfe3-rearranged renal cell carcinoma: a retrospective study compared with clear cell renal cell carcinoma using propensity score matching. World J Urol 2025; 43(1): 654. doi: 10.1007/s00345-025-05927-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Liu J, Wei J, Zhang Y et al. Analysis of clinicopathologic features and imaging findings of tfe3-rearranged renal cell carcinoma. Clin Genitourin Cancer 2025; 23(6): 102446. doi: 10.1016/j.clgc.2025.102446. Přejít k původnímu zdroji...
  5. Tretiakova MS. Chameleon tfe3-translocation RCC and how gene partners can change morphology: accurate diagnosis using contemporary modalities. Adv Anat Pathol 2022; 29(3): 131-140. doi: 10.1097/PAP.0000000000000332. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Argani P, Reuter VE, Zhang L et al. TFEB-amplified renal cell carcinomas: an aggressive molecular subset demonstrating variable melanocytic marker expression and morphologic heterogeneity. Am J Surg Pathol 2016; 40(11): 1484-1495. doi: 10.1097/PAS.0000000000000720. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Argani P. Translocation carcinomas of the kidney. Genes chromosomes cancer 2022; 61(5): 219-227. doi: 10.1002/gcc.23007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Hakimi AA, Tickoo SK, Jacobsen A et al. TCEB1-mutated renal cell carcinoma: a distinct genomic and morphological subtype. Mod Pathol 2015; 28(6): 845-853. doi: 10.1038/modpathol.2015.6. Přejít k původnímu zdroji...
  9. Hes O, Michalová K, Pivovarčíková K. Novinky ve WHO klasifikaci renálních nádorů 2022. Čes-slov Patol 2022; 58(4): 187-191.
  10. Trpkov K, Williamson SR, Gill AJ et al. Novel, emerging and provisional renal entities: the genitourinary pathology society (GUPS) update on renal neoplasia. Mod Pathol 2021; 34(6): 1167-1184. doi: 10.1038/s41379-021-00737-6. Přejít k původnímu zdroji...
  11. Chen YB, Brannon AR, Toubaji A et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome-associated renal cancer: recognition of the syndrome by pathologic features and the utility of detecting aberrant succination by immunohistochemistry. Am J Surg Pathol 2014; 38(5): 627-637. doi: 10.1097/PAS.0000000000000163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Trpkov K, Hes O, Agaimy A et al. Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma is strongly correlated with fumarate hydratase mutation and hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome. Am J Surg Pathol 2016; 40(7): 865-875. doi: 10.1097/PAS.0000000000000617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Pivovarcikova K, Martinek P, Grossmann P et al. Fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma: chromosomal numerical aberration analysis of 12 cases. Ann Diagn Pathol 2019; 39: 63-68. doi: 10.1016/j.anndiagpath.2019.02.008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Gill AJ, Hes O, Papathomas T et al. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient renal carcinoma: a morphologically distinct entity: a clinicopathologic series of 36 tumors from 27 patients. Am J Surg Pathol 2014; 38(12): 1588-1602. doi: 10.1097/PAS.0000000000000292. Přejít k původnímu zdroji...
  15. Gill AJ. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient neoplasia. Histopathology 2018; 72(1): 106-116. doi: 10.1111/his.13277. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Rogala J, Zhou M. Hereditary succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma. Semin Diagn Pathol 2024; 41(1): 32-41. doi: 10.1053/j.semdp.2023.11.001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Shah RB, Stohr BA, Tu ZJ et al. "Renal cell carcinoma with leiomyomatous stroma" harbor somatic mutations of TSC1, TSC2, MTOR, and/or ELOC (TCEB1): clinicopathologic and molecular characterization of 18 sporadic tumors supports a distinct entity. Am J Surg Pathol 2020; 44(5): 571-581. doi: 10.1097/PAS.0000000000001422. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. European Association of Urology. EAU Guidelines on renal cell carcinoma. Arnhem: EAU Guidelines Office 2026. [online]. Available from: https://uroweb.org/guidelines/renal-c

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit